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Schulmedizin
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Hypoglykämie (E16.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoglykämie bezeichnet ein pathologisches Absinken des Plasmaglukoses unter den für die Aufrechterhaltung der zellulären Energieversorgung erforderlichen Schwellenwert. In Deutschland wird sie vor allem im Kontext von Diabetes mellitus …
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Achard‑Thiers‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E35.1)
Das Waterhouse‑Friderichsen‑Syndrom (WFS) ist eine akute, meist fulminante adrenale Insuffizienz infolge einer schweren septischen Infektion mit bilateraler nekrotischer Nebenniere. Es tritt vorwiegend bei invasiven …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Alkoholintoxikation (ICD‑10 F10.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Alkoholvergiftung bezeichnet die akute toxische Wirkung von Ethanol auf den Organismus nach einer übermäßigen Einnahme, die zu klinisch relevanten Störungen der Vitalfunktionen führt. In Deutschland liegt die Prävalenz schwerer …
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Barbiturat-Überdosierung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (F13)
Barbituratvergiftungen stellen ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches klinisches Problem dar. Die Inzidenz ist in den letzten Jahrzehnten rückläufig, da die Verordnung von Barbituraten stark eingeschränkt wurde. Dennoch kommen …
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Fregoli‑Syndrom (ICD‑10 F22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Fregoli‑Syndrom gehört zu den delusionalen Missidentifikationssyndromen (DMS) und ist durch die feste, nicht korrigierbare Überzeugung gekennzeichnet, dass fremde Personen in Wirklichkeit wiederkehrende Bekannte oder Verwandte seien, …
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Manische Episode (ICD‑10 F30.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine manische Episode ist ein zentraler Krankheitsbestandteil der bipolaren Störung und zeichnet sich durch eine ausgeprägte Stimmungserhöhung oder Reizbarkeit sowie gesteigerte Aktivität aus. Epidemiologisch tritt sie in etwa 1 % der …
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Depressive Episode F32.3 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine depressive Episode ist gekennzeichnet durch das Auftreten von mindestens zwei Wochen anhaltender Niedergeschlagenheit oder Interessenverlust sowie einer Reihe begleitender affektiver, kognitiver und somatischer Symptome. …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Andauernde Persönlichkeitsänderung nach psychischer Erkrankung (ICD‑10 F62.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Andauernde Persönlichkeitsänderungen nach einer psychischen Erkrankung beschreiben langfristige und stabile Modifikationen der Charakterzüge, die über das akute Krankheitsgeschehen hinaus bestehen bleiben. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Pathologisches Spielen (F63.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Pathologisches Spielen bezeichnet ein anhaltendes, dysfunktionales Spielverhalten, das zu erheblichen Beeinträchtigungen in sozialen, schulischen oder familiären Bereichen führt. Die Prävalenz bei Kindern und Jugendlichen liegt im …
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Paraphilie (ICD‑10 F65) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paraphilien umfassen atypische sexuelle Interessen, die über das gesellschaftlich übliche Maß hinausgehen und häufig mit wiederholten, intensiven Fantasien, Impulsen oder Verhaltensweisen einhergehen. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Hyperkinetische Störungen (ICD‑10 F90.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkinetische Störungen, zu denen Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätssyndrome (ADHS) gehören, sind neuropsychiatrische Erkrankungen, die durch ein persistierendes Muster von Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität …
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Aseptische Meningitis (G03.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aseptische Meningitis bezeichnet eine Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute ohne Nachweis eines bakteriellen Erregers im Liquor. Sie umfasst sowohl virale als auch nichtinfektiöse Ursachen, wobei die benigne rezidivierende Form …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Transverse Myelitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Transverse Myelitis (TM) bezeichnet eine entzündliche Läsion des Rückenmarks, die zu einer segmentalen Funktionsstörung führt. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei wenigen Fällen pro 100 000 Einwohner jährlich und betrifft sowohl …
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