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Schulmedizin
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Anenzephalie und verwandte Fehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Anenzephalie ist eine schwere Neuralrohrfehlbildung, bei der das Großhirn fehlt und die Schädeldecke nicht vollständig geschlossen ist (Craniorachischisis totalis). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen pro 10 000‑Geburten‑Bereich; …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysraphien, Aplasien und segmentalen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie haben eine niedrige bis mittlere Prävalenz, wobei viele …
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Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus bezeichnen kongenitale oder erworbene Fehlbildungen des Augapfels, die von vollständigem Fehlen (Anophthalmus) über stark verkleinerte Formen (Mikrophthalmus) bis zu vergrößerten Augen …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die primär den Glaskörper, die Retina, das Choroid sowie den Optikus einschließen. Die Prävalenz ist insgesamt gering und liegt …
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Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und Trikuspidalklappe zählen zu den komplexen kongenitalen Herzfehlern, die häufig eine operative Korrektur im frühen Kindesalter erfordern. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 0,5 % …
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Angeborene Ösophagus-Fehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Ösophagus umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig bereits in der frühen Kindheit klinisch manifest werden. Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 …
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Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarms umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und zu einer Unterbrechung oder Verengung des luminalen Durchmessers führen. Die Prävalenz ist …
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Angeborene Fehlbildungen von Gallenblase, Gallengängen und Leber Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Gallenblase, der Gallengänge und der Leber umfassen ein breites Spektrum von Entwicklungsstörungen, die bereits im Fötus entstehen. Sie reichen von kompletten Fehlbildungen wie einer Aganglion (fehlende …
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Nierenagenesie und Reduktionsdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Die Nierenagenesie und verwandte Reduktionsdefekte der Niere gehören zur Gruppe der kongenitalen Anomalien des ableitenden Harntraktes (CAKUT). Sie umfassen das vollständige Fehlen einer Niere (Agenesie) sowie hypoplastische oder …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie posterior urethral valves oder vesico‑ureteraler Reflux gehören. Sie betreffen meist …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …
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Hyperbilirubinämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperbilirubinämie bezeichnet einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut ohne eindeutige Zuordnung zu klassischen Krankheitsbildern wie Hepatitis, Hämolyse oder Gallenstau. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe und zugrunde …
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Schmerzen beim Wasserlassen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schmerzen beim Wasserlassen (Dysurie) stellen ein häufiges urologisches Symptom dar und können sowohl funktionelle als auch organische Ursachen haben. In der allgemeinen Bevölkerung treten Dysurien vor allem im Kontext von …
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Anurie und Oligurie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anurie und Oligurie bezeichnen ein extremes Absinken der Urinausscheidung, definiert als weniger als 100 ml/Tag bzw. 0,5 ml/kg/h über mindestens sechs Stunden. Beide Zustände gelten als klinisch kritische Manifestationen einer akuten …
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Urinbezogene Symptome Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Symptome des Harnsystems umfassen neben den klassischen Beschwerden von Infektionen und Obstruktionen ein breites Spektrum wie Drang, Häufigkeit, nächtliches Wasserlassen, Dysurie, suprapubische Schmerzen und belastungsabhängige …
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Dyslexie und verwandte Werkzeugstörungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Dyslexie ist eine neurobiologisch bedingte Lese- und Rechtschreibstörung, die durch anhaltende Schwierigkeiten beim Erkennen von Buchstaben, Lauten und Wortformen gekennzeichnet ist. In Deutschland wird Dyslexie im Rahmen der ICD‑10 als …
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Stimmstörungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Stimmstörungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen und organischen Veränderungen der Stimmlippen, die zu einer Beeinträchtigung der Lautproduktion führen. Sie treten in allen Altersgruppen auf und können erhebliche berufliche …
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Ödem unbekannter Ursache Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein peripheres Ödem, das nicht eindeutig einer kardialen, nephrotischen oder hepatischen Ursache zugeordnet werden kann, wird häufig im Kontext onkologischer Therapien beobachtet und in der klinischen Praxis als „anderenorts nicht …
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Unbekannte Krankheitsursachen Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Unbekannte und nicht näher bezeichnete Krankheitsursachen (englisch: idiopathic or cryptogenic conditions) umfassen Erkrankungen, bei denen trotz umfassender Diagnostik keine eindeutige Ätiologie ermittelt werden kann. In der …
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Humanes Immundefizienz-Virus (HIV) Laborhinweis für Fachpersonal
Humanes Immundefizienz‑Virus (HIV) ist ein retroviraler Erreger, der eine chronische Immundefizienz verursacht und weltweit zu einer relevanten Belastung des Gesundheitssystems führt. In den geprüften Quellen wird HIV primär im Kontext von …
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Abnorme immunologische Serumbefunde Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Sonstige abnorme immunologische Serumbefunde umfassen eine heterogene Gruppe von Laborabweichungen, die nicht zu den klassischen primären Immundefekten oder Autoimmunerkrankungen zählen, jedoch klinisch relevante Immunpathologien …
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Abnorme Befunde in der bildgebenden Diagnostik sonstiger Körperstrukturen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der bildgebenden Diagnostik sonstiger Körperstrukturen umfassen eine Vielzahl von pathologischen Veränderungen, die außerhalb der klassischen Organsysteme (z. B. Herz, Lunge) auftreten können. Sie werden häufig im …
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Luxation, Verstauchung und Zerrung von Kopfgelenken Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Luxationen, Verstauchungen und Zerrungen von Gelenken und Bändern im Kopf‑ und Halsbereich umfassen primär das Kiefergelenk (Temporomandibulargelenk, TMJ) sowie die oberen zervikalen Segmente. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Thorakale Nerven- und Rückenmarksverletzungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Verletzungen der Nerven und des Rückenmarks in Thoraxhöhe umfassen traumatische Läsionen, die das thorakale Segment des spinalen Plexus sowie das dorsale und ventrale Rückenmark betreffen. Epidemiologisch sind sie selten, treten jedoch im …
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Thorax-Crush und traumatische Amputation Diagnostik & Therapie‑Standard
Zerquetschungen des Thorax sowie traumatische Amputationen von Brustwandsegmenten entstehen meist durch hochenergetische Krafteinwirkung, etwa bei Verkehrsunfällen, Gebäudeeinstürzen oder industriellen Unfällen. Die Inzidenz ist im …
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Offene Wunde am Handgelenk und an der Hand Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Offene Wunden am Handgelenk und an der Hand entstehen häufig durch stumpfe oder scharfkantige Traumata sowie iatrogen bei orthopädischen Eingriffen. Sie betreffen sowohl Weichgewebe als auch tiefere Strukturen wie Sehnen, Nerven, Gefäße …
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