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Schulmedizin
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Spondylopathie (M46) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spondylopathien umfassen Erkrankungen der Wirbelsäule, die strukturelle Veränderungen des Wirbelkörpers, der Zwischenwirbelgelenke oder der angrenzenden Bänder betreffen. Sie gehören zu den häufigsten Ursachen für Rückenschmerzen und …
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Failure of Tooth Eruption (K00.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Failure of eruption (Erzahnungsstörung) umfasst sowohl lokalisierte mechanische Hindernisse wie Supernumerary‑Zähne als auch primäre Fehlfunktionen des Eruptionsmechanismus, die z. B. bei primary failure of eruption (PFE) beschrieben …
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Koronararteriendissektion (I25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spontane Koronararteriendissektion (SCAD) ist ein akutes Krankheitsbild, bei dem eine nicht‑traumatische Teilung der Arterienwand einer Koronararterie zu einer intramuralen Blutansammlung und sekundär zu einer luminalen Verengung oder …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Retinale Degeneration (H35.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Retinale Degeneration umfasst ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren und damit zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu; insbesondere …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Kornea-Opazität (H17.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Corneale Opazität bezeichnet jede undurchsichtige Veränderung der Hornhaut, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Sie tritt im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen sowie bei primären …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Hyperpituitarismus (E22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Sparganose (B70.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sparganose ist eine zoonotische Infektion, die durch die Larven des Bandwurms Spirometra (vor allem Spirometra erinaceieuropaei) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit auf, wobei in Europa zunehmend genetische Analysen den Erreger …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Magenkarzinom C16.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Magen ist ein komplexes Organ, das aus mehreren anatomisch und funktionell überlappenden Teilbereichen besteht, darunter der Fundus, Corpus, Antrum sowie der Übergangsbereich zum Ösophagus (Hiatus). Erkrankungen können einzelne …
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Hepatoblastom (C22.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hepatoblastom ist ein seltenes malignes Tumorleiden des Kindesalters, das primär in der Leber entsteht. Es macht den größten Teil aller pädiatrischen Lebertumoren aus und weist eine altersabhängige Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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Kurze Knochen der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C40.3)
Kurze Knochen der unteren Extremität (KNE) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen und erworbenen Störungen, die zu einer verkürzten Länge der Femur‑ und Tibia‑Segmente führen. In der klinischen Praxis treten sie vorwiegend im …
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Weichteilgewebe von Kopf, Gesicht und Hals Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard bei maligner Bindegewebserkrankung (ICD‑10 C49.0)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Kopfes, Gesichts und Halses umfassen Dermis, subkutanes Fett, Muskulatur, Sehnen, Bänder sowie neurovaskuläre Strukturen. Pathologien in diesem Gebiet – insbesondere maligne Weichgewebstumoren wie …
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Maligne Tumoren des weiblichen Genitalorgans (C57.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maligne gynäkologische Tumoren umfassen ein heterogenes Spektrum bösartiger Neoplasien des weiblichen Genitaltraktes, darunter Karzinome der Gebärmutter, Ovarien, Vagina und Vulva. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Cerebellare Tumoren (C71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Cerebellum, auch Kleinhirn genannt, ist ein zentraler Bestandteil des menschlichen Zentralnervensystems und liegt posterior im Hirnstamm. Es besteht aus einer kortikalen Schicht, dem weißen Kern und tiefen Nuclei. Epidemiologisch wird …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Hirnnerven Diagnostik & Therapie‑Standard (C72.5)
Sonstige und nicht näher bezeichnete Hirnnerven umfassen pathologische Befunde, die nicht eindeutig einem einzelnen der zwölf Hirnnerven zugeordnet werden können. Klinisch relevant sind sie vor allem im Kontext seltener …
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Folliculäres Lymphom Grad IIIa (ICD‑10 C82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom (FL) Grad IIIa ist eine seltene, histologisch höhergradige Form des follikulären Lymphoms, bei dem mehr als 15 % der Tumorzellen ein zentrales Zelldiffusionsmuster mit Blattzell‑ und Mantelzellkomponenten aufweisen. …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALK‑negativ) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL), ALK‑negativ, ist ein seltener malignen Non‑Hodgkin‑Lymphom‑Subtyp, der durch das Fehlen einer aktivierenden ALK‑Translokation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht er nur einen kleinen Teil …
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Bindegewebe und Weichteilgewebe des Beckens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D21.5)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Beckens umfassen kollagengebundene Strukturen wie das Sakrum‑Ligament, die Fascia endopelvina, das uterosakrale Ligament sowie die Muskulatur des Beckenbodens. Sie spielen eine zentrale Rolle bei …
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