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Seite 8 für „ATRX“
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Schulmedizin
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Bilaterale Nierenhypoplasie (ICD‑10 Q60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nierenhypoplasie bezeichnet ein angeborenes Unterentwicklungsstadium der Niere, das sich durch eine verminderte Nierengröße und reduzierte Nephronzahl auszeichnet. Bei beidseitiger Ausprägung ist die Gesamtnephronreserve stark …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax (ICD‑10 Q76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax umfassen seltene thorakale Deformitäten wie die Currarino‑Silverman-Varianten und atypische Formen von Pectus excavatum, die nicht zu den klassischen Kategorien (Pectus carinatum, …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Tubuläre Brust (Q83.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Tubuläre Brust bezeichnet die pathophysiologische Veränderung der Nierentubuli im Kontext einer obstruktiven Nephropathie, bei der mechanische Hindernisse zu einem progressiven interstitiellen Fibroseprozess führen. Epidemiologisch ist …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Tachykardie (R00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tachykardie bezeichnet eine Herzfrequenz von > 100 Schlägen pro Minute im Ruhezustand. Sie ist ein häufiges Phänomen in der Notaufnahme und kann sowohl physiologisch (z. B. körperliche Belastung, Stress) als auch pathologisch (Arrhythmien, …
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Wangenschleimhaut‑Verletzungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Wangenschleimhaut (Mucosa palatina) bildet die innere Auskleidung des weichen und harten Gaumens. Historische anatomische Untersuchungen beschrieben bereits im frühen 20. Jahrhundert die lymphatischen Gefäßnetze sowie die zottigen …
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Verletzung der Brustwirbelsäulen-Nervenwurzeln (ICD‑10 S24.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen der Nervenwurzeln der Brustwirbelsäule (vor allem im Bereich von T1 bis T4) sind selten, treten jedoch iatrogen nach thorakalen Eingriffen wie offener Herzchirurgie oder mediastinalen Verfahren auf. Sie können zu …
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Luxation des Humerus nach vorne (S43.01) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Luxation des Humerus nach vorne (anteriore Schulterluxation) ist die häufigste Form der Gelenkdislokation im Erwachsenenalter und stellt insbesondere bei jungen, aktiven Patienten ein relevantes orthopädisches Problem dar. …
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Verletzung sonstiger Nerven im Schulter‑/Oberarmbereich (ICD‑10 S44.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen sonstiger Nerven in Höhe der Schulter und des Oberarmes umfassen insbesondere Läsionen des Plexus brachialis, des Nervus axillaris sowie seltener betroffener peripherer Nerven (z. B. Musculus‑Pectoralis‑Nerv). Sie treten im …
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Verletzung mehrerer Muskeln und Sehnen im Unterarm (ICD‑10 S56.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen mehrerer Muskeln und Sehnen im Unterarm umfassen häufig kombinierte Läsionen der Flexor- und Extensorensembles sowie ihrer myotendinösen Übergänge. Sie treten primär bei traumatischen Ereignissen wie Stürzen, Direkttrauma oder …
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Karpalgelenkverletzung (ICD‑10 S63.51) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Karpalgelenk (Articulatio carpalia) bildet die proximale Verbindung zwischen den Handwurzelknochen und dem Mittelhandbereich. Es ermöglicht komplexe Bewegungen der Hand, insbesondere Flexion, Extension, Abduktion und Adduktion. …
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Künstliche Körperöffnungen im Magen-Darm-Trakt Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 Z93.4)
Das Vorhandensein zusätzlicher künstlicher Körperöffnungen im Magen‑Darm-Trakt (z. B. chirurgisch geschaffene Anastomosen, Stomas oder endoskopisch implantierte Zugangswege) ist ein seltenes Phänomen, das primär im Kontext von …
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K13 Sonstige Krankheiten der Lippe und Mundschleimhaut: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Lippe und der Mundschleimhaut (K13) umfassen ein heterogenes Spektrum von entzündlichen, infektiösen, neoplastischen und dysplastischen Prozessen, die primär die äußere Lippenregion sowie die mukosaalen Oberflächen …
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Sonstige Krankheiten des Magens und Duodenums (K31) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Magens und des Duodenums (ICD‑10‑Block K31) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die nicht zu den klassischen entzündlichen oder neoplastischen Kategorien gehören. Dazu zählen insbesondere …
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Sichelzellenkrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Sichelzellenkrankheiten (SCD) umfassen eine Gruppe erblich bedingter Hämoglobinopathien, die durch das Vorhandensein von HbS gekennzeichnet sind. Die Prävalenz ist weltweit heterogen; in Regionen mit hoher Malariaexposition und in …
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Vaskuläre Demenz Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Vaskuläre Demenz ist eine neurokognitive Störung, die durch zerebrovaskuläre Pathologien hervorgerufen wird und zu einem fortschreitenden Verlust kognitiver Funktionen führt. Epidemiologische Daten zeigen, dass sie nach Alzheimer‑Demenz …
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Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard bei nicht näher bezeichneten Demenzen
Nicht näher bezeichnete Demenz umfasst klinische Syndrome mit fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung, für die keine eindeutige neuropathologische Klassifikation vorliegt. Epidemiologisch ist sie die häufigste Diagnosekategorie im …
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Organisches amnestisches Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das organische amnestische Syndrom beschreibt eine anhaltende Beeinträchtigung des Gedächtnisses, die auf strukturelle oder funktionelle Hirnschädigungen zurückzuführen ist und nicht durch Alkohol‑ oder andere psychotrope Substanzen …
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Folgen entzündlicher ZNS-Erkrankungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems (ZNS) umfassen ein heterogenes Spektrum von Autoimmun‑, Infektions‑ und neurodegenerativen Prozessen, bei denen eine persistente Aktivierung der Immunantwort zentrale pathogenetische …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Systematrophien des Zentralnervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Systematrophien des Zentralnervensystems (ZNS) stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur häufig im Kontext anderer systemischer Erkrankungen beschrieben wird. Sie umfassen strukturelle und funktionelle …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Alzheimer‑Krankheit Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Alzheimer‑Krankheit ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die primär das Gedächtnis und weitere kognitive Domänen betrifft. Sie stellt in Deutschland und der EU die häufigste Ursache für Demenz im höheren Lebensalter dar …
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Mononeuropathien der oberen Extremität Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Mononeuropathien der oberen Extremität umfassen fokale Schädigungen einzelner peripherer Nerven, die zu sensorischen und/oder motorischen Ausfällen führen. Sie treten im Kontext von toxischen Ereignissen (z. B. Kohlenmonoxidvergiftung), …
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Ernährung
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Kalium
Kalium ist ein essentielles Mineral und das häufigste intrazelluläre Kation im menschlichen Körper. Es kommt vor allem in Gemüse, Obst, Hülsenfrüchten und Milchprodukten vor und wird über die Nahrung aufgenommen. Die Aufrechterhaltung des …
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Glutenfreie Ernährung
Die glutenfreie Ernährung (GFE) ist die zentrale therapeutische Maßnahme bei Zöliakie und wird zunehmend auch von Personen ohne diagnostizierte Glutenunverträglichkeit gewählt. Sie umfasst den vollständigen Verzicht auf Weizen, Roggen, …
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Zöliakie
Zöliakie ist eine immunvermittelte Enteropathie, die durch die Aufnahme von Gluten ausgelöst wird und zu einer villösen Atrophie des Dünndarms führt. Die zentrale Ernährungstherapie besteht in einer strikt glutenfreien Diät (GFD), die …
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