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Seite 8 für „Fehlbildungen“
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Schulmedizin
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Dysurie (R30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dysurie bezeichnet das Auftreten von Schmerzen, Brennen oder Unbehagen beim Wasserlassen. Sie ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorkommt und in der Primär‑ und Fachversorgung relevant ist. …
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Rückenmarkssyndrom (ICD‑10 T09.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rückenmarkssyndrom bezeichnet ein akutes oder subakut auftretendes Funktionsdefizit des Rückenmarks, das zu motorischen, sensiblen und autonomen Störungen führen kann. Es umfasst unterschiedliche Pathomechanismen, darunter vaskuläre …
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Transient Tachypnea des Neugeborenen (TTN) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transient tachypnea of the newborn (TTN) ist eine selbstlimitierende respiratorische Störung, die vorwiegend bei termingeborenen oder leicht übertarmigen Neugeborenen auftritt. Sie resultiert aus einer verzögerten Clearance von …
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Tracheale Stenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Trachealstenose bezeichnet eine pathologische Verengung der Luftröhre, die zu einer erhöhten Atemwegsresistenz führt. Sie kann erworben (z. B. nach Intubation, Tracheotomie oder Traumata) oder angeboren sein. Epidemiologisch ist die …
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Cryptophthalmos Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Cryptophthalmos ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenoberfläche, bei der die Lidplatten nicht differenzieren und das Auge von einer Hautmembran bedeckt ist. Die Anomalie kann isoliert auftreten oder im Kontext komplexer …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Papyraceous Fetus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff fetus papyraceous beschreibt das verkleinerte, flachgedrückte Exemplar einer frühzeitig verstorbenen Zwillingsschwangerschaft, das nach dem Zerfall des Embryos im Uterus von der Plazenta und den Membranen umhüllt bleibt. Die …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Bochdalek‑Hernie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Bochdalek‑Hernie ist ein angeborener Defekt des dorsalen Musculus diaphragmaticus, der durch eine unvollständige Fusion der pleuroperitonealen Membranen entsteht. Sie stellt die häufigste Form der Zwerchfellhernie im Neugeborenenalter …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Kongenitale Gliedmaßenfehlbildungen (ICD‑10 M21) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Extremitätsdeformitäten umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer …
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Branchial Cleft Anomalies bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.2)
Branchial‑cleft-Anomalien (BCA) sind seltene, kongenitale Fehlbildungen des Halses, die aus einer unvollständigen Obliterierung der branchialen Schlitzanlagen während der Embryogenese resultieren. Sie machen etwa 2 % aller kindlichen …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Penile Frenulectomy Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N48.8)
Ein zu kurzes Penisklitoris‑Frenulum (kurzes Frenulum) kann die sexuelle Funktion beeinträchtigen, insbesondere im Kontext von vorzeitigem Samenerguss. Die chirurgische Entfernung des überschüssigen Gewebes – die Frenulectomy – wird als …
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Neonatale Darmobstruktion (ICD‑10 P76) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Darmobstruktionen umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen mechanischen Blockaden des Gastrointestinaltrakts, die in den ersten Lebenstagen auftreten. Sie gehören zu den häufigsten chirurgischen Notfällen …
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Low Birth Weight (P05.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Low birth weight (LBW) bezeichnet Neugeborene mit einem Geburtsgewicht < 2500 g, unabhängig von der Schwangerschaftsdauer. Weltweit liegt die Prävalenz bei etwa 15 % aller Lebendgeburten; in Deutschland beträgt sie rund 7 %. LBW ist ein …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Levocardia (Q24.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Levocardia bezeichnet die anatomische Lage des Herzens mit seiner Apex nach links, während die übrigen thorakalen Organe in ihrer üblichen Situs‑solitus-Position verbleiben. Isoliert auftretende Levocardia ist selten und wird häufig im …
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Perinatale Verdauungsstörungen (ICD‑10 P78.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Perinatale Erkrankungen des Verdauungssystems umfassen ein breites Spektrum von Störungen, die im fetalen oder neonatalen Zeitraum auftreten und erhebliche Morbidität sowie Mortalität verursachen können. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Kongenitale Atemwegsanomalie Q34.9 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Respiratorische Systemanomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Fehlbildungen, die bereits im perinatalen Zeitraum entstehen oder sich erst im Jugend- bzw Erwachsenenalter manifestieren. Zu den häufigsten …
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Rhesus‑Isoimmunisation in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O36.0)
Rhesus‑Isoimmunisation bezeichnet die Bildung von Anti‑D‑Antikörpern bei einer Rh‑negativen Schwangeren nach Sensibilisierung gegenüber Rh‑positiven roten Blutkörperchen des Fötus. Die Prävalenz ist abhängig vom Anteil der Rh‑positiven …
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Perinatale zyanotische Attacke Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.2)
Perinatale zyanotische Attacken beschreiben akute, häufig transiente Phasen von Zyanose bei Neugeborenen, die durch verschiedene strukturelle und funktionelle Ursachen ausgelöst werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Mundkrankheiten (ICD‑10 K14) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mundkrankheiten umfassen ein breites Spektrum infektiöser und nicht‑infektiöser Erkrankungen der oralen Schleimhaut, die weltweit eine erhebliche Public‑Health-Belastung darstellen. Die globale Prävalenz ist hoch, insbesondere bei Kindern …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Abnormale Wirbelsäulenkrümmung (Q76.3) Diagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Abnormale Wirbelsäulenkrümmungen umfassen ein breites Spektrum von Deformitäten, die sowohl im Kindes‑ und Jugendalter als auch im Erwachsenenalter auftreten können. Die häufigsten Formen sind idiopathische Skoliose bei Jugendlichen sowie …
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Radikulärer Schmerz (M54.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Radikulärer Schmerz bezeichnet einen neuropathischen Schmerzzustand, der durch Irritation oder Läsion einer Spinalnervenwurzel entsteht. Er tritt sowohl im zervikalen als auch im lumbosakralen Bereich auf und ist häufig mit ausstrahlenden …
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Amyelie (Q06.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Amyelie bezeichnet das vollständige Fehlen eines spinalen Segments oder gar des gesamten Rückenmarks in einem definierten Bereich. Sie ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, die häufig im Kontext segmentaler Dysgenesien des …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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