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Seite 8 für „Mutation“
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Schulmedizin
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Transitorische Kohlenhydratstoffwechselstörungen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels im fetalen und neonatologischen Kontext umfassen vorwiegend perinatale Hypoglykämien, die durch mütterliche Stoffwechselerkrankungen (z. B. prägestationaler Diabetes mellitus) oder …
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Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, meist selbstlimitierende Störungen des Hormonsystems, die im ersten Lebensmonat auftreten und ohne dauerhafte Fehlfunktion enden. Dazu zählen beispielsweise …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …
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Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior‑Segment-Dysgenesen, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien von Kornea, Iris, Kammerwinkel und Trabekelwerk, die bereits im Embryonalstadium entstehen. …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Epidermolysis bullosa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …
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Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim männlichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen seltene strukturelle oder numerische Chromosomenabweichungen, die außerhalb etablierter Klassifikationen liegen. Die Prävalenz ist aufgrund …
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Infektion durch sonstige Zestoden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Begriff „Befall durch sonstige Zestoden“ fasst seltene organische Manifestationen zusammen, die im Kontext verschiedener erblich bedingter Syndome auftreten können, ohne dass ein klassisches Krankheitsbild vorliegt. In den geprüften …
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Mykobakterien mit Resistenz gegen Erstlinientuberkulotika Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mykobakterien mit Resistenz gegen die Erstrang‑Antituberkulotika stellen eine wachsende Herausforderung für das öffentliche Gesundheitswesen dar. Die Prävalenz von Multiresistenter Tuberkulose (MDR‑TB) und Extensiv-Resistenter Tuberkulose …
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Herpesviren mit antiviraler Resistenz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Herpesviren gehören zu einer großen Familie von DNA‑Virussen, die beim Menschen häufige Infektionen verursachen (z. B. HSV‑1/2, VZV, CMV, EBV). Während die meisten Infektionen klinisch mild verlaufen oder durch etablierte Antivirale (z. B. …
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Bösartige Neubildung sonstiger und ungenau bezeichneter Verdauungsorgane Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen sonstiger und ungenau bezeichneter Verdauungsorgane (ICD‑10 C26) umfassen maligne Tumoren, die an anatomisch nicht eindeutig zuordenbaren Segmenten des Gastrointestinaltrakts entstehen, etwa im Übergangsbereich von …
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Bösartige Neubildungen im Thorax Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen sonstiger und ungenau bezeichneter Lokalisationen des Atmungssystems sowie sonstiger intrathorakaler Organe umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Tumoren, die nicht eindeutig einer etablierten …
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Maligne Neubildungen anderer endokriner Drüsen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen sonstiger endokriner Drüsen und verwandter Strukturen umfassen seltene Tumoren wie das parathyroidale Karzinom, primäre pankreatische Paragangliome sowie maligne Nebennierenneoplasien (Adrenokortexkarzinom, …
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Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome (TCL/NKL) stellen eine heterogene Gruppe von malignen Lymphomen dar, die aus reifen zytotoxischen T‑ oder NK‑Zellen hervorgehen. Sie machen einen kleinen Anteil aller Non‑Hodgkin‑Lymphome aus und zeigen …
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