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Schulmedizin
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Kleinwuchs (Q77.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kleinwuchs bezeichnet eine endokrinologisch oder genetisch bedingte Körpergröße, die signifikant unter dem Mittelwert der jeweiligen Alters- und Geschlechtsgruppe liegt (unter‑2‑Standardabweichungen). Die Prävalenz variiert je nach …
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Renale Ateleie (Q83.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Phänomen des „Athlete’s Heart“ beschreibt die physiologische Anpassung des Herzens an wiederholte, intensive körperliche Belastungen. Diese kardialen Remodeling‑Prozesse umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Veränderungen, …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Cheyne‑Stokes‑Atmung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Cheyne‑Stokes‑Atmung (CSA) ist ein periodisches Atemmuster, das durch abwechselnde Phasen von Hyperventilation und Apnoe bzw. Hypopnoe gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im Kontext einer fortgeschrittenen linksventrikulären …
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Hyperästhesie (R20.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperästhesie bezeichnet eine gesteigerte Empfindlichkeit gegenüber taktilen, thermischen oder schmerzhaften Reizen, die über das normale physiologische Niveau hinausgeht. Sie kann primär neurologisch bedingt sein oder sekundär im Kontext …
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Logorrhoe (R47.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Logorrhoe bezeichnet ein pathologisches Phänomen, bei dem Patienten eine übermäßige und oftmals unkontrollierbare Redeflussrate zeigen. Die Störung kann in unterschiedlichen neuropsychiatrischen Kontexten auftreten und ist klinisch …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Epileptischer Anfall Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R56)
Ein epileptischer Anfall ist eine plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch beobachtbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. Die Prävalenz von Epilepsie liegt …
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Kupfervergiftung (T56.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Kupfervergiftung bezeichnet die pathologische Anhäufung von Kupfer im Organismus, die zu toxischen Wirkungen führt. Sie kann durch exzessive orale Aufnahme, inhalative Exposition oder iatrogene Ursachen (z. B. überdosierte …
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Kohlenstoffmonoxidintoxikation (ICD‑10 T58) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kohlenstoffmonoxid (CO) ist ein geruchloses, farbloses Gas, das bei unvollständiger Verbrennung entsteht und eine hohe Affinität zum Hämoglobin besitzt. Die Bindung von CO an Hämoglobin (Carboxyhämoglobin, CO‑Hb) reduziert die …
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Solitary Rectal Ulcer Syndrome (SRUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Solitary‑Rectal‑Ulcer‑Syndrome (SRUS) ist eine seltene, funktionell bedingte Erkrankung des Rektums, die durch chronische mechanische Belastungen und Anorektalmotorikstörungen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen eine …
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Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom (SCOS) ist eine Form des primären testikulären Versagens, bei dem die Samenkanälchen ausschließlich von Sertoli‑Zellen besetzt sind und keine Keimzellen nachweisbar sind. Epidemiologisch wird SCOS als einer …
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Trizyklische Antidepressiva-Intoxikation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine Überdosierung von trizyklischen Antidepressiva (TCA) in Kombination mit Opioiden, Benzodiazepinen und Δ‑9‑Tetrahydrocannabinol (THC) stellt ein zunehmendes Problem im Bereich der akuten Vergiftungen dar. Die aktuelle Literatur aus den …
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Differentialdiagnosen und Therapie-Standard bei Anorexia nervosa (ICD‑10 F50.1)
Anorexia nervosa ist eine schwere Essstörung, die durch absichtliche Gewichtsreduktion trotz objektiver Unterernährung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen im niedrigen einstelligen …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)
Die Hüftluxation bezeichnet das vollständige Verschwinden des Femurkopfes aus der Acetabulum‑Kavität. Sie kann entweder als akute traumatische Luxation oder im Kontext einer angeborenen bzw. erworbenen Hüftdysplasie auftreten. …
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Hyperosmolarer hyperglykämischer Zustand (HHS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hyperosmolare hyperglykämische Zustand (HHS) ist eine schwere Stoffwechselentgleisung, die vorwiegend bei Patienten mit Typ‑2-Diabetes auftritt. Er zeichnet sich durch extreme Hyperglykämie, ausgeprägte Osmolalitätserhöhung und …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Jamestown Canyon Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Jamestown Canyon Virus (JCV) ist ein Mitglied der California‑Serogroup‑Arboviren und verursacht in seltenen Fällen eine virale Enzephalitis. Die ersten humanen Fälle wurden 1982 beschrieben; seitdem hat die Fallzahl, insbesondere in …
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Rickettsiose (ICD‑10 A75) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rickettsiosen sind durch obligat intrazelluläre Gram‑negative Bakterien der Gattung Rickettsia verursachten zoonotischen Infektionen, die vorwiegend über arthropodale Vektoren wie Zecken, Flöhe und Milben übertragen werden. Die …
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Endosalpingiose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endosalpingiosis ist eine benigne, hormonabhängige Erkrankung, bei der tubuläre epitheliell‑gesteuerte Zysten aus ektopisch befindlichem mütterlichen Tubenepithel im Peritoneum oder anderen serösen Membranen auftreten. Die Prävalenz ist …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Flaccide Lähmung (G82.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Flaccide (schlaffe) Paralyse bezeichnet eine plötzlich auftretende, meist symmetrische Lähmung mit Verlust von Muskeltonus und Reflexen. Sie tritt primär im Rahmen immunologischer Neuropathien wie dem Guillain‑Barré‑Syndrom (GBS) sowie bei …
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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