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Schulmedizin
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Hypomanie (ICD‑10 F30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypomanie bezeichnet einen milderen manischen Zustand, der durch gesteigerte Stimmung, erhöhtes Aktivitätsniveau und reduzierte Schlafbedürfnisse gekennzeichnet ist, ohne die gravierenden Funktionsbeeinträchtigungen einer vollen Manie zu …
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Erektile Dysfunktion (ICD‑10 F52.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erektile Dysfunktion (ED) bezeichnet die wiederholte Unfähigkeit, eine für den Geschlechtsverkehr ausreichende Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und beträgt in Studien bei Männern über …
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Anorgasmie (F52.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Anorgasmie bezeichnet das wiederholte oder anhaltende Unvermögen, trotz ausreichender sexueller Erregung einen Orgasmus zu erreichen. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und Befragungsmethode; Studien aus europäischen Kontexten …
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Aphasie (F80.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphasie bezeichnet eine erworbene Störung der sprachlichen Ausdrucks‑ und/oder Auffassungsfähigkeit, die primär durch Läsionen im kortikalen Sprachnetz entsteht. Sie tritt am häufigsten nach ischämischem oder hämorrhagischem Schlaganfall …
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Stottern (F98.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Stottern (Flüssigkeitsstörung der Sprache) ist gekennzeichnet durch wiederholte oder verlängerte Laut- und Silbenproduktionen, Blockaden sowie sichtbare Anspannungen im Sprechvorgang. Epidemiologische Daten zeigen, dass Stottern vorwiegend …
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Eitrige Meningitis (G00.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eitrige Meningitis ist eine akute bakterielle Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute, die durch das Vorhandensein von eiterhaltigem Liquor gekennzeichnet ist. Sie stellt weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität bei …
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Tuberkulöse Meningitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G01)
Die tuberkulöse Meningitis ist die schwerste Manifestation einer Mycobacterium‑tuberculosis‑Infektion des Zentralnervensystems und stellt trotz moderner Therapie eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität dar. Sie tritt vor …
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Aseptische Meningitis (G03.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aseptische Meningitis bezeichnet eine Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute ohne Nachweis eines bakteriellen Erregers im Liquor. Sie umfasst sowohl virale als auch nichtinfektiöse Ursachen, wobei die benigne rezidivierende Form …
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Hirnatrophie (G31.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hirnatrophie bezeichnet den Verlust von neuronaler und glialer Substanz, der sich in einer Volumenreduktion des Gehirns manifestiert. Sie tritt im Rahmen physiologischer Alterungsprozesse auf, kann jedoch auch pathologisch beschleunigt …
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Kataplexie Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (G47.4)
Kataplexie ist ein plötzliches, kurzzeitiges Muskeltonus‑ und Kraftverlustphänomen, das typischerweise durch starken emotionalen Stimulus ausgelöst wird und als pathognomonisches Merkmal der Narkolepsie gilt. Die Prävalenz liegt im Rahmen …
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Kleine-Levin-Syndrom (G47.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist ein seltenes, episodisches Schlaf‑ und Verhaltensstörungsspektrum, das durch wiederkehrende Phasen extremer Somnolenz, hyperphagischer Ernährung und veränderter kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. …
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Radialislähmung (G56.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Radialislähmung bezeichnet den Funktionsverlust des Musculus extensor carpi radialis, des Musculus supinator und weiterer Extensoren der Hand, verursacht durch Schädigung des N. radialis. Sie tritt häufig im Kontext von Frakturen des …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom (ICD‑10 G56.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist ein chronisches Schmerzzustandsbild, das nach einem lokalen Trauma oder einer Nervenverletzung auftreten kann und durch ausgeprägte sensorische, autonome und motorische Dysfunktionen …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Hirntod Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Hirntod definiert den irreversiblen Verlust aller Funktionen des gesamten Gehirns einschließlich der Hirnstammaktivität. Er stellt die medizinische Voraussetzung für die Organentnahme bei Lebendspenden dar und hat erhebliche …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Asteroid Hyalosis (H43.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asteroid Hyalose ist eine häufige, meist benigne Erkrankung des Glaskörpers, gekennzeichnet durch zahlreiche kleine, calcium‑phosphat‑reiche Ablagerungen (Asteroidenkörper). Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und wird in der …
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Phthisis bulbi (H44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Phthisis bulbi bezeichnet das irreversible Schrumpfen und die Funktionslosigkeit des Augapfels nach schweren Verletzungen, chronischen Entzündungen oder unkontrollierbaren intraokularen Erkrankungen. Die Prävalenz ist niedrig und tritt …
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Abduzensparese (H49.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abduzensparese bezeichnet die Funktionsstörung des lateralen Rectus‑musculus, die zu einer eingeschränkten Abduktion des betroffenen Auges führt. Sie tritt meist einseitig auf und kann sowohl erworbene als auch kongenitale Ursachen haben. …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Presbyopie (Alterssichtigkeit) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Presbyopie, umgangssprachlich Alterssichtigkeit, beschreibt die altersbedingte Abnahme der Akkommodationsfähigkeit des Auges, wodurch das Sehen in Nahdistanz beeinträchtigt wird. Sie tritt typischerweise ab dem 40. Lebensjahr auf und …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Anisokorie (H57.0) Differenzialdiagnostik, Therapie‑Standard & Leitlinien‑Übersicht
Anisokorie bezeichnet die physiologische oder pathologische Ungleichheit der Pupillengrößen beider Augen. Sie kann als isoliertes Befundbild auftreten oder im Kontext neurologischer, ophthalmologischer oder systemischer Erkrankungen …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Trikuspidalklappenstenose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I07.0)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist eine seltene kardiale Erkrankung, die primär den rechtsventrikulären Blutfluss beeinträchtigt. Epidemiologisch wird sie deutlich seltener als Mitral- oder Aortenklappenstenosen berichtet; klinisch …
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