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Seite 9 für „Pränatale Diagnostik“
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Schulmedizin
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Angeborene Alopezie (ICD‑10 Q84.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Alopezie bezeichnet das vollständige oder partielle Fehlen von Haaren bereits bei der Geburt und ist ein seltenes, heterogenes Krankheitsbild. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext multisystemischer Syndrome stehen, die …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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Sonstiger näher bezeichneter Darmverschluss beim Neugeborenen (ICD‑10 P76.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der sonstige näher bezeichnete Darmverschluss beim Neugeborenen umfasst seltene, nicht durch die klassischen Kategorien (z. B. Duodenal‑Atresie, Meckel‑Divertikel) erklärbare mechanische Obstruktionen des Dünndarms. Die Inzidenz ist gering …
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Angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das gesamte gastrointestinale Trakt betreffen können. Die Prävalenz liegt …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Pulmonalstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine obstruktive Läsion des pulmonalarteriellen Ausflusstraktes, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie einschränkt. Sie kann angeboren oder erworben auftreten und ist weltweit eine der …
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Inguinal‑ und Bauchwandhernie (ICD‑10 K42) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von Gewebe oder Organen durch eine natürliche oder erworbene Schwachstelle der Bauchwand bzw. des Zwerchfells. Sie ist ein häufiges chirurgisches Problem, wobei Inguinal‑ und ventrale Hernien den …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Hüftluxation (S73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Luxation des Hüftgelenks beschreibt das vollständige Verlassen der Gelenkpfanne durch den Femurkopf. Sie kann primär (z. B. nach Trauma) oder sekundär im Kontext einer Entwicklungsdysplasie des Hüftgelenks (DDH) auftreten. Die …
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Congenital Heart Block Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der kongenitale Herzblock (CHB) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Störung der atrioventrikulären Leitung, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftritt. Er entsteht meist durch transplacentäre Autoantikörper, …
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Krankheiten der Lungengefäße (ICD‑10 I28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Lungengefäße umfassen ein heterogenes Spektrum von pathogenetisch unterschiedlichen Störungen, die zu einer erhöhten pulmonalen Gefäßresistenz und letztlich zur Rechtsherzbelastung führen können. Epidemiologisch sind …
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Zyste der Vulva (ICD‑10 N90.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Zysten der Vulva umfassen primär Zysten der Bartholin-Drüse sowie seltene embryonale Reststrukturen wie die Nuck‑Zyste. Sie treten überwiegend bei erwachsenen Frauen im reproduktiven Alter auf und können zu lokalen Beschwerden oder …
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Sonstige Komplikationen nach künstlicher Befruchtung (ICD‑10 N98.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Komplikationen im Zusammenhang mit künstlicher Befruchtung umfassen ein breites Spektrum von unerwarteten Ereignissen, die während oder nach assistierten Reproduktionstechniken (ART) auftreten können. Epidemiologische Daten aus …
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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Betreuung der Mutter bei Lage‑ und Einstellungsanomalie des Fetus (ICD‑10 O32.9)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlstellungen, bei denen das Kind nicht in der üblichen Schädelfortschrittslage (Cephalic) liegt oder die Lage im Uterus abnormal ist. Die häufigsten Formen …
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Sonstige für das Gestationsalter zu schwere Neugeborene (ICD‑10 P08.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neugeborene, die im Vergleich zum erwarteten Gestationsalter ein übermäßiges Körpergewicht aufweisen, gelten als „large for gestational age“ (LGA). Sie stellen einen relevanten Risikofaktor für perinatale Komplikationen sowie für …
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Ebstein-Anomalie (Q22.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Ebstein‑Anomalie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, bei der die Apikale Verlagerung der Klappenblätter mit einer Dysplasie des Subvalvularapparates einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 1 – 5 …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Sonstige Erkrankungen des Trommelfells Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Trommelfells umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die das Tympanum strukturell oder funktionell beeinträchtigen und häufig mit begleitenden Hörverlusten einhergehen. Zu den relevanten Krankheitsbildern …
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Neigung zu habituellem Abort Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Neigung zu habituellem Abort, klinisch als wiederholter spontaner Abort (RSA) bezeichnet, beschreibt das Auftreten von mindestens drei aufeinanderfolgenden Schwangerschaften, die ohne erkennbaren äußeren Einfluss vor der 20. …
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Intrauterine Mangelentwicklung und fetale Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Mangelentwicklung bezeichnet die gestörte somatische Entwicklung des Fötus infolge einer unzureichenden Versorgung mit essentiellen Nährstoffen während der Schwangerschaft. Die intrauterine Mangelernährung ist ein zentraler …
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Kurzzeitige Schwangerschaft und niedriges Geburtsgewicht Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen im Zusammenhang mit kurzer Schwangerschaftsdauer und niedrigem Geburtsgewicht, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet werden können, umfassen ein heterogenes Spektrum von Frühgeburten ohne klare …
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Perinatale Lungenblutung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Lungenblutung mit Ursprung in der Perinatalperiode bezeichnet das Auftreten von alveolärer Blutung bei Neugeborenen, die bereits im intrauterinen oder unmittelbar nach der Geburt stattfindet. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Sonstiger Darmverschluss beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der sonstige Darmverschluss beim Neugeborenen umfasst seltene Ursachen, die nicht zu den klassischen Formen wie Duodenal‑ oder Jejunalatresien zählen. Bildgebende Befunde zeigen häufig ein dilatiertes proximales Darmsystem mit abruptem …
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