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Schulmedizin
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Morphea und systemische Sklerose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (L94)
Morphea (lokalisierte Sklerodermie) und die systemische Sklerose (systemische Sklerodermie, SSc) gehören zu den sklerotischen Erkrankungen des Bindegewebes. Während Morphea primär die Haut in begrenzten Arealen betrifft und meist ohne …
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Hyperkinetische Störungen (ICD‑10 F90.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkinetische Störungen, zu denen Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätssyndrome (ADHS) gehören, sind neuropsychiatrische Erkrankungen, die durch ein persistierendes Muster von Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Bipolar‑II‑Störung (ICD‑10 F31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bipolar‑II-Störung ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten von mindestens einer hypomanen Episode, die von depressiven Episoden begleitet wird, ohne dass eine voll ausgeprägte manische Phase auftritt. Die Prävalenz liegt in …
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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C76.8 Sonstige und ungenau bezeichnete Lokalisationen: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Bezeichnung „sonstige“ oder „ungenau lokalisierte“ Krankheitsmanifestationen wird häufig verwendet, wenn klinische Befunde mehrere anatomische Teilbereiche gleichzeitig betreffen oder die exakte Lokalisation nicht eindeutig zuordenbar …
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Phakogene Iridozyklitis (H20.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phakogene Iridozyklitis bezeichnet eine Entzündung des Iris‑ und Ziliarkörpers ohne gleichzeitige Beteiligung der Linse (phako‑frei). Sie ist selten und wird häufig im Kontext systemischer Autoimmunerkrankungen oder iatrogener …
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Affektion der Sehbahn (H47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen der Sehbahn umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher, demyelinisierender und neurodegenerativer Erkrankungen, die den Sehnerv, die Retina oder zentrale Sehverarbeitungszentren betreffen. Zu den am besten …
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Dermatomyositis/Polymyositis (M33.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Dermatomyositis und Polymyositis gehören zu den idiopathischen inflammatorischen Myopathien (IIM) und werden häufig zusammengefasst, wenn keine weitere Spezifizierung möglich ist. Sie stellen seltene, aber potenziell schwerwiegende …
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Systemische Sklerose (M34.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Systemische Sklerose (SSc) ist eine heterogene, chronisch-progressive Autoimmunerkrankung, die durch Fibrose der Haut und inneren Organe sowie vasculäre Dysfunktion gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Verletzung der Brustwirbelsäulen-Nervenwurzeln (ICD‑10 S24.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen der Nervenwurzeln der Brustwirbelsäule (vor allem im Bereich von T1 bis T4) sind selten, treten jedoch iatrogen nach thorakalen Eingriffen wie offener Herzchirurgie oder mediastinalen Verfahren auf. Sie können zu …
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Depressive Episode Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Depressive Episoden sind klinisch bedeutsame Manifestationen affektiver Störungen, die durch anhaltende Niedergeschlagenheit, Interessenverlust und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet sind. Sie gehören zu den häufigsten psychischen …
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Zwangsstörung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Zwangsstörungen (Obsessive‑Compulsive Disorder, OCD) sind gekennzeichnet durch das Auftreten von wiederkehrenden, aufdrängenden Gedanken (Obsessionen) und/oder ritualisierten Verhaltensweisen (Kompulsionen), die als Reaktion auf diese …
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Multiple Sklerose Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Multiple Sklerose (MS), historisch auch als Encephalomyelitis disseminata bezeichnet, ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS). Sie betrifft vorwiegend junge Erwachsene im Alter von …
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Blastomykose Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Blastomykose ist eine systemische Pilzinfektion, die durch den dimorph‑pilzischen Erreger Blastomyces dermatitidis bzw. B. gilchristii verursacht wird. Die Erkrankung tritt überwiegend in endemischen Regionen Nordamerikas und seltener in …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Autismus‑Spektrum‑Störungen (ICD‑10 F84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autismus‑Spektrum‑Störungen (ASS) umfassen ein breites Spektrum neurodevelopmentaler Erkrankungen, die durch persistierende Defizite in sozialer Interaktion und Kommunikation sowie restriktive, repetitive Verhaltensmuster gekennzeichnet …
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Biologika bei schwerem Asthma Anti‑IL‑5 und Anti‑IgE im Überblick
Schweres Asthma ist eine heterogene Erkrankung, die trotz optimierter inhalativer Therapie persistierende Symptome und häufige Exazerbationen aufweist. Epidemiologische Daten aus europäischen Kohorten zeigen, dass ein relevanter Anteil der …
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Schizoaffektive Störung (ICD‑10 F25) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die schizoaffektive Störung ist eine psychiatrische Erkrankung, die Merkmale einer Schizophrenie (z. B. Halluzinationen, Wahn) mit affektiven Symptomen einer Stimmungserkrankung (depressiv oder manisch) kombiniert. Epidemiologische Daten …
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Schnarchen Diagnostik & evidenzbasierte Therapie‑Standard (ICD‑10 R06.5)
Schnarchen ist ein häufiges Phänomen, das bei bis zu 30 % der erwachsenen Bevölkerung auftritt und in vielen Fällen mit obstruktiver Schlafapnoe (OSA) assoziiert ist. Die pathophysiologischen Grundlagen liegen in einer intermittierenden …
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Hebephrene Schizophrenie (F20.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hebephrene Schizophrenie ist eine Unterform der Schizophrenie, die durch einen frühen Beginn im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter sowie durch stark desorganisierte Denk‑ und Verhaltensmuster gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Allopurinol-Hypersensitivitätssyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Allopurinol‑hypersensitivity‑Syndrom (AHS) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Arzneimittelreaktion, die durch die Gabe von Allopurinol ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich bei …
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