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Schulmedizin
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Geburtsgewicht 1000–1249 g Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Geburtsgewichte zwischen 1 000 g und < 1 250 g gehören zu den sehr niedriggewichtigen Frühgeborenen (VLBW). In dieser Gewichtsgruppe liegt die Mortalität signifikant über der von > 1 500 g geborenen Neugeborenen, während gleichzeitig ein …
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Geburtsgewicht 1500‑2500 g Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P07.12)
Geburtsgewichte zwischen 1.500 g und unter 2.500 g gelten als niedriges Geburtsgewicht (LBW) im Bereich der späten Frühgeburtlichkeit bzw. von termingeborenen SGA‑Neugeborenen. In den untersuchten Regionen Südamerikas und Westafrikas …
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Aquäduktstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Aquäduktstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Cerebrospinalflüssigkeit (CSF)-Kanals zwischen den vierten und dritten Ventrikeln, die zu einem obstruktiven Hydrozephalus führen kann. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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Organische Lösungsmittelvergiftung (T52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Organische Lösungsmittel stellen eine heterogene Gruppe chemischer Substanzen dar, die aufgrund ihrer physikalisch‑chemischen Eigenschaften breit in Industrie und Medizin eingesetzt werden. Die Exposition kann sowohl akut als auch …
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Transitorische ischämische Attacke (TIA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein transitorisches ischämisches Attacke (TIA) ist ein plötzlich auftretendes neurologisches Defizit, das innerhalb von 24 Stunden vollständig reversibel ist und keine persistierende Bildgebungskorrespondenz aufweist. Die Inzidenz liegt im …
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Hereditäre kolorektale Karzinome Lynch‑Syndrom & FAP – Diagnostik & Therapie‑Standard
Das kolorektale Karzinom (KRK) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Verdauungstraktes in Deutschland und weist eine signifikante Morbidität sowie Mortalität auf. Ein erheblicher Teil der KRK-Fälle lässt sich auf erblich bedingte …
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Transiente amnestische Episode (G45.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die transiente amnestische Episode (TAE), auch als transient globale Amnesie (TGA) bezeichnet, ist ein plötzlich auftretender, kurzer Gedächtnisverlust ohne anhaltende neurologische Defizite. Sie betrifft vorwiegend erwachsene Patienten …
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Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)
Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …
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Hörsturz (Idiopathischer plötzlicher sensorineuraler Hörverlust) Diagnostik & Therapie 2024
Der plötzliche sensorineurale Hörverlust (Hörsturz) ist ein akutes audiologisches Ereignis, das innerhalb von 72 Stunden einen Verlust von mindestens 30 dB über mindestens drei benachbarte Frequenzen verursacht. Die Inzidenz liegt in …
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Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Neonatale G‑Streptokokken‑Infektion (P36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Group‑B‑Streptococcus (GBS, Streptococcus agalactiae) ist ein häufiger Erreger der neonatalen Sepsis und verursacht sowohl Früh- als auch Spätbeginninfektionen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in hochentwickelten Ländern im …
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Postpartale Psychose (F53.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Postpartale Psychose ist ein akuter, schwerwiegender psychiatrischer Notfall, der typischerweise innerhalb von zwei Wochen nach Entbindung auftritt. Die Prävalenz liegt bei etwa 1–2 Prozent pro 1000 Geburten und betrifft vor allem Frauen …
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Erb‑Palsy bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erb‑Palsy bezeichnet eine Verletzung des oberen Truncus des Plexus brachialis, die meist perinatale Ursachen hat und zu einer Schwäche bzw. Lähmung der Muskulatur im Bereich von Schulter, Oberarm und Ellenbogen führt. Die Inzidenz liegt …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Nasopharynx‑Karzinom (ICD‑10 C11.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Nasopharynx ist der hintere Teil des nasopharyngealen Trakts und umfasst die nasopharyngeale Rachenwand, das Pharynx‑Tonsillen-Ödem (Rachenmandel) sowie die eustachische Öffnung. In Deutschland beträgt die Inzidenz von malignen …
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Peritoneum‑Neoplasien (ICD‑10 D20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Peritoneum ist eine seröse Membran, die den Bauchraum auskleidet und die intra‑abdominellen Organe umschließt. Es besteht aus einer parietalen Schicht (Bauchwand) und einer viszeralen Schicht (Organoberflächen), die über das …
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Sonstige Iridozyklitis (H20.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die sonstige Iridozyklitis (auch idiopathische oder sekundäre Iridozyklitis ohne klare Systemerkrankung) bezeichnet eine Entzündung der Iris und des Ziliarkörpers, die nicht im Rahmen einer bekannten Uveitiserkrankung wie Morbus Behçet, …
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Thorakale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.1)
Thorakale Spina bifida ist eine seltene Variante der Neuralrohrdefekterkrankung, bei der ein offenes Rückenmarksegment im thorakalen Wirbelbereich vorliegt. In Kombination mit einem Hydrozephalus entsteht häufig ein komplexes …
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Spina bifida (ICD‑10 Q05.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein Spektrum neuraler Rohrdefekte, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu einer unvollständigen Schließung des Neuralrohrs führen. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern bei etwa 1–2 pro 1000 …
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Spalte des harten Gaumens (Q35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens bezeichnet eine anatomische Fehlbildung, bei der ein zentraler Defekt im harten Gaumen vorliegt. Sie entsteht häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGS) und kann postoperativ zu funktionellen …
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Einseitige Lippenspalte (Q36.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine einseitige Lippenspalte (unilateraler Lippen‑Kiefer-Gaumenspalten-Defekt) ist eine kongenitale Fehlbildung, bei der die Lippe und häufig auch das angrenzende Alveolus auf einer Körperseite unvollständig ausgebildet sind. Die Inzidenz …
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Pes equinovarus congenitus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene Klumpfuß (pes equinovarus congenitus) ist eine komplexe Fußdeformität, die bereits im Mutterleib entsteht und durch ein Zusammenspiel von Plantarflexion, Supination und Varisation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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