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Trefferauswahl für „Adrenoleukodystrophie“

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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-037464
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-017404
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Transitorische endokrine Störung im Neugeborenen (ICD‑10 P72.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Wissensartikel
Transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen vorübergehende hormonelle Störungen, die innerhalb der ersten Lebenswochen bis -monate auftreten und meist mit einer spontanen Remission einhergehen. Die Prävalenz ist schwer …
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