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Seite 1 für „Ataxine“
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Schulmedizin
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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Multiple Sklerose (G35) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche, demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die vorwiegend junge Erwachsene betrifft, jedoch auch im Kindesalter auftreten kann. Die Prävalenz in Deutschland liegt im …
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Vertigo-Diagnostik Zentral vs. Peripher – Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 R42)
Vertigo bezeichnet das subjektive Gefühl einer Dreh- oder Schwankbewegung des eigenen Körpers oder der Umgebung und ist ein häufiges Beschwerdebild in der Neurologie und Hals‑Nasen‑Ohren-Heilkunde. Epidemiologische Studien zeigen, dass …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Bickerstaff-Enzephalitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G04.8)
Bickerstaff-Enzephalitis ist eine seltene, entzündliche Erkrankung des Hirnstamms, die klinisch durch akute ophthalmoplegische Lähmungen und Bewusstseinsstörungen gekennzeichnet ist. Sie wird häufig als Teil der anti‑GQ1b‑assoziierten …
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Intentionstremor (G25.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Intentionstremor ist ein tremorartiges Bewegungsphänomen, das bei zielgerichteten Bewegungen – insbesondere beim Erreichen eines Zieles – in die Gegenrichtung des intendierten Ziels ausbricht und mit zunehmender Nähe zum Ziel an …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Arachnoidalzyste (G93.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arachnoidalzysten sind flüssigkeitsgefüllte, mit der Subarachnoidalflüssigkeit in Kommunikation stehende, benigne Zysten der Hirn- bzw. Rückenmarkshäute. Sie entstehen meist embryonal durch Fehlentwicklung der Arachnoidea und treten häufig …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Opsoklonus (H57) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Opsoklonus, auch als ocular flutter bezeichnet, ist ein seltenes neuro‑ophthalmologisches Phänomen, das durch schnelle, multidirektionale, unwillkürliche Augenbewegungen gekennzeichnet ist. Die Erscheinung tritt meist plötzlich auf und …
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Arrhinenzephalie (Q04.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Arrhinenzephalie, auch als Hashimoto‑Enzephalopathie bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Enzephalopathie, die mit Autoantikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase assoziiert ist. Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Patienten …
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Chiari-Malformation bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Chiari‑Malformation bezeichnet eine strukturelle Fehlbildung des Kleinhirns, bei der das Kleinhirn bzw. Teile des Hirnstamms durch die Foramen magnum nach unten verlagert sind. Sie tritt am häufigsten als Typ 1 auf, wobei das …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Dysmetrie (ICD‑10 R27) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysmetrie bezeichnet die Unfähigkeit, zielgerichtete Bewegungen mit korrekter Amplitude auszuführen, sodass Überschießen oder Unterschreiten des Zieles entsteht. Sie ist ein klassisches Zeichen cerebellärer Störungen und findet sich bei …
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Höhenkrankheit (T70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Höhenkrankheit (Acute Mountain Sickness, AMS) ist ein klinisches Syndrom, das bei raschem Aufstieg in große Höhe auftritt und durch eine Fehlregulation der respiratorischen und zirkulatorischen Anpassungsmechanismen gekennzeichnet ist. …
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Vertebralarteriendissektion Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die vertebrale Arterie‑Dissektion (VAD) ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Ursache für zerebrovaskuläre Ereignisse, insbesondere bei jüngeren Erwachsenen. Epidemiologische Daten zeigen ein jährliches Auftreten von etwa 1–3 …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Paraneoplastische neurologische Syndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G13.0)
Paraneoplastische neurologische Syndrome (PNS) umfassen eine heterogene Gruppe von immunvermittelten Erkrankungen des Nervensystems, die als indirekte Manifestation einer maligne Neoplasie auftreten. Sie entstehen durch eine fehlgeleitete …
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Cerebellare Tumoren (C71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Cerebellum, auch Kleinhirn genannt, ist ein zentraler Bestandteil des menschlichen Zentralnervensystems und liegt posterior im Hirnstamm. Es besteht aus einer kortikalen Schicht, dem weißen Kern und tiefen Nuclei. Epidemiologisch wird …
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