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Schulmedizin
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Handekzem (L30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Handekzem ist eine entzündliche Dermatitis der Hände, die häufig mit starkem Juckreiz, Rötung, Schuppung und nässenden Läsionen einhergeht. Epidemiologisch zeigt sich eine hohe Prävalenz bei Berufstätigen mit intensiver Feuchtigkeits- …
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Progressive systemische Sklerose (M34.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die progressive systemische Sklerose (PSS) ist eine seltene, chronisch‑progrediente Autoimmunerkrankung, die durch eine übermäßige Kollagenablagerung in Haut und inneren Organen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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