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Lähmungssyndrom, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 G83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-001179 HOS-052824
Das Lähmungssyndrom, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen plötzlich auftretende oder progressive Muskelschwäche bis zur kompletten Lähmung führt. In den vorliegenden Quellen wird das …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
WissensartikelHOS-050770 HOS-039607 HOS-027422
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
WissensartikelHOS-013811
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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