Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 1 für „Dysgenesie“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Gonosomen-Mosaik beim männlichen Phänotyp Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q98.7)
Der männliche Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik beschreibt das Vorhandensein von Zellpopulationen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen, die zu einem überwiegend männlichen äußeren Erscheinungsbild führen können, obwohl ein Teil der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das Zusammenspiel von Vorhöfen, Ventrikeln sowie den …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Amyelie (Q06.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Amyelie bezeichnet das vollständige Fehlen eines spinalen Segments oder gar des gesamten Rückenmarks in einem definierten Bereich. Sie ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, die häufig im Kontext segmentaler Dysgenesien des …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
Quellen des Artikels