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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …

Altersbedingte Makuladegeneration (AMD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für irreversible Zentralsehbehinderung bei Personen über 60 Jahren in Industriegesellschaften. Epidemiologische Studien zeigen eine steigende Prävalenz im Zuge der …

Altersspezifische retinalen Erkrankungen seltene Manifestationen und aktuelle Studien

Augenerkrankungen im Alter umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die primär durch altersbedingte strukturelle und funktionelle Veränderungen des Auges sowie durch kumulative Exposition gegenüber Risikofaktoren entstehen. …

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …

Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard

Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …

Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ I (G90.59) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom Typ I (CRPS‑I) ist ein chronisches, neuropathisch-entzündliches Schmerzzustandsspektrum, das typischerweise nach einer nicht‑nervenverletzenden Traumatisierung oder Operation auftritt. Die Prävalenz …

Lutein

Lutein ist ein oxy‑carotinoider Pflanzenstoff, der vorwiegend in grünem Blattgemüse (z. B. Spinat, Grünkohl) sowie in Eigelb vorkommt. Als xanthophiler Pigment wird es im menschlichen Makula‑ und Hippocampusgewebe akkumuliert und dient …

4H-Leukodystrophie

ABC-Transporter, Unterfamilie D, Mitglied 1

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Dermale Osteome als erstes Symptom einer hereditären Albright‐Osteodystrophie bei einem zehn Monate alten Mädchen

pubmed · 32713140

Renale osteodystrophie.

pubmed · 23657637

Gittrige Hornhautdystrophie

pubmed · 40660013

Genotype-Phenotype Correlations in Corneal Dystrophies: Advances in Molecular Genetics and Therapeutic Insights

pubmed · 40079222

Congenital Myopathies and Muscular Dystrophies: A Single Tertiary Center Experience and Factors Associated With Long-Term Outcomes

pubmed · 42036360

Muskeldystrophie: Duchenne- und Becker-Kiener-Typ^*

pubmed · 391521