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Seite 1 für „Entwicklungsverzögerung“
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Schulmedizin
Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E45)
Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (Protein‑Energy-Malnutrition, PEM) beschreibt eine Störung des Wachstums und der körperlichen Reifung, die primär auf unzureichende Zufuhr von Kalorien und hochwertigem …
Quellen des ArtikelsEntwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsverzögerungen infolge von Energie‑ und Eiweißmangelernährung (EEM) betreffen vor allem Kinder in ressourcenarmen Settings, wo schwere akute Mangelernährung (SAM) verbreitet ist. Epidemiologische Daten aus dem Kongo zeigen, dass …
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Frühkindlicher Autismus Frühsymptome, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frühkindlicher Autismus bezeichnet die frühe Manifestation einer Autismusspektrumstörung (ASS) im Säuglings- und Kleinkindalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1 % der Kinder, wobei ein leichtes Geschlechtergefälle …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
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Plagiozephalie (Q67.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Plagiozephalie bezeichnet eine asymmetrische Schädeldeformation, die vorwiegend im Säuglingsalter durch einseitige Druckbelastung entsteht und zu einer schrägen Kopfform führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Sonstige rezeptive Sprachstörung (F80.28) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige rezeptive Sprachstörung (SRS) bezeichnet eine spezifische Beeinträchtigung des Verständnisses gesprochener Sprache bei ansonsten intaktem Ausdruck und kognitiven Funktionen. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei mehreren Prozent, …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der Grobmotorik (F82.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der Grobmotorik (UEMF) bezeichnet eine spezifische Verzögerung oder Störung in der Entwicklung grobmotorischer Fähigkeiten, die nicht durch allgemeine intellektuelle Beeinträchtigung, neurologische …
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Kindesmisshandlung Red Flags, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (T74)
Kindesmisshandlung umfasst physische, sexuelle und emotionale Gewalt sowie Vernachlässigung von Kindern bis zum 18. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt in Deutschland im einstelligen Prozentbereich, wobei die Dunkelziffer aufgrund von …
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Hörhilfen Typen, Anpassung und evidenzbasierter Therapie-Standard (Z97.4)
Hörhilfen sind medizinische Geräte zur Verstärkung von Schall und dienen der Kompensation eines sensorineuralen Hörverlusts. Sie kommen bei einer Vielzahl von Patientinnen zum Einsatz, wobei die Prävalenz von Hörschäden im höheren …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Aphasie (F80.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Praxisleitfaden
Aphasie bezeichnet eine erworbene Sprachstörung, die nach einer Schädigung der kortikalen oder subkortikalen Sprachzentren entsteht. Sie betrifft etwa 30 % der Patienten nach einem ischämischen Schlaganfall und ist damit ein relevanter …
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Hyperkinetische Störungen (ICD‑10 F90.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperkinetische Störungen, zu denen Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und verwandte Verhaltensauffälligkeiten zählen, stellen ein häufiges neurologisch‑psychiatrisches Krankheitsbild dar. Die Prävalenz liegt im Kindes- …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Ernährung
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Vitamin B12 (Cobalamin)
Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein wasserlösliches Vitamin, das ausschließlich in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel von Homocystein und …
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Jod
Jod ist ein essentielles Spurenelement, das primär für die Synthese der Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) benötigt wird. Es kommt vorwiegend in Meeresfrüchten, Milchprodukten und jodiertem Speisesalz vor; die …
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