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Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …

Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

Thrombozytopenie (D69) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Thrombozytopenie bezeichnet eine absolute Reduktion der Thrombozytenzahl im peripheren Blut unter den physiologischen Referenzbereich. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; leichte Formen treten …

Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)

Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …

Phäochromozytom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & perioperatives Management (ICD‑10 D35.0)

Das Phäochromozytom ist ein seltener neuroendokriner Tumor der chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen pro 100 000, wobei die Mehrheit sporadisch auftritt; erbliche Formen (z. B. MEN‑2) …

Hereditäre kolorektale Karzinome Lynch‑Syndrom & FAP – Diagnostik & Therapie‑Standard

Das kolorektale Karzinom (KRK) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Verdauungstraktes in Deutschland und weist eine signifikante Morbidität sowie Mortalität auf. Ein erheblicher Teil der KRK-Fälle lässt sich auf erblich bedingte …

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Erbliche sensorische und autonome Neuropathien

Familiäre hypophosphatämische Rachitis

Familiäre primäre pulmonale Hypertonie

Hereditäres Angioödem Typ I und II