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Seite 1 für „Fehlbildungen, Nervensystem“
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Schulmedizin
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Arzneimittel‑ und Drogenintoxikationen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reaktionen und Intoxikationen durch Arzneimittel oder Drogen, die dem Fetus bzw. Neugeborenen verabreicht wurden, stellen ein relevantes klinisches Problem dar, weil sie sowohl akute als auch langfristige Entwicklungsstörungen hervorrufen …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)
Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …
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Abnormer Ultraschallbefund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.3)
Ein abnormer Ultraschallbefund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede strukturelle oder funktionelle Auffälligkeit, die im Rahmen des standardisierten fetalen Sonographies entdeckt wird und von der erwarteten Norm …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch mütterliche Medikation (ICD‑10 P04.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Exposition von Schwangeren gegenüber potenziell teratogenen oder fetotoxischen Arzneimitteln ist ein bedeutendes Problem der perinatalen Gesundheitsversorgung. Studien aus den USA zeigen, dass ein nicht unerheblicher Anteil von Frauen …
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Chemische Substanzen in der Schwangerschaft Diagnostik und Therapie von fetalen Schädigungen (ICD‑10 P04.5)
Die pränatale Exposition gegenüber chemischen Substanzen, die über die Nahrung der Mutter aufgenommen werden, stellt ein bedeutendes Risiko für fetale und neonatale Gesundheit dar. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend beim …
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Angeborene Viruskrankheit P35.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Angeborene Virusinfektionen umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die durch vertikale Transmission von Viren während der Schwangerschaft entstehen. Die häufigsten Erreger sind Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19; beide …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Sonstige zerebrale Störungen beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige zerebrale Störungen beim Neugeborenen umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑hypoxisch‑ischämischer neurologischer Erkrankungen, die neben der Zerebralparese zu morbiditäts- und mortalitätsrelevanten Outcomes führen können. …
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Neurogene Blase (N31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die neurogene Blase beschreibt eine dysfunktionelle Harnblase, die durch Schädigungen des zentralen oder peripheren Nervensystems entsteht. Sie tritt häufig bei angeborenen Fehlbildungen wie Spina bifida sowie nach erworbenen …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Säuglingstoxikose (P74.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Säuglingstoxikose bezeichnet eine akute Störung des Stoffwechsels bei Neugeborenen und Kleinkindern, die durch die Aufnahme toxischer Substanzen oder durch endogene Fehlregulation entsteht. Die Epidemiologie ist aufgrund fehlender …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Hirnnerven Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Onkologie, ICD‑10 D43.3)
Die zwölf Hirnnerven (I–XII) stellen das periphere Nervensystem des Kopfes dar und übernehmen motorische, sensorische sowie autonome Funktionen. Ihre Anatomie ist eng mit der Schädelbasis verknüpft; zahlreiche entzündliche, infektiöse und …
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Retroperitoneale Tumoren (ICD‑10 D48.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Retroperitoneum ist ein anatomischer Raum hinter der Peritonealschleimhaut, der die Nieren, Nebennieren, das Duodenum (Teil 2‑4), Teile des Kolons, die großen Gefäße (Aorta und Vena cava) sowie Lymphknoten und Nervengeflechte umfasst. …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Sonstige demyelinisierende Erkrankungen des Zentralnervensystems Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die nicht zu den klassischen Multiplen Sklerose‑Varianten gehören. Sie zeichnen sich durch Verlust der Myelinscheiden im …
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Chromosomenanomalie beim Fetus (ICD‑10 O35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chromosomenanomalien beim Fetus stellen eine bedeutende Ursache für pränatale Morbidität und Mortalität dar. Sie kommen in etwa 0,5 % bis 1 % aller Schwangerschaften vor und können sowohl strukturelle als auch numerische Veränderungen …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fötale Strahlenschädigung (O35.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Strahleneinwirkung auf das ungeborene Kind kann zu akuten und langfristigen Schädigungen des Fetus führen. Die Inzidenz von pränatalen Strahlenexpositionen ist in Deutschland gering, jedoch können medizinische oder berufliche …
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Angeborene Toxoplasmose (P37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Toxoplasmose ist eine Infektion des Fötus oder Neugeborenen mit Toxoplasma gondii, die durch transplacentäre Übertragung einer primären mütterlichen Infektion während der Schwangerschaft entsteht. Die Prävalenz variiert weltweit …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Angeborenes arteriovenöses Aneurysma der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Ein angeborenes arteriovenöses Aneurysma der präzerebralen Gefäße (AVM‑Aneurysma) ist eine seltene vaskuläre Fehlbildung, bei der ein direktes Blutflussgefälle zwischen einer Arterie und einer Vene ohne dazwischenliegende Kapillaren …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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