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Schulmedizin
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Scheibenmeniskus (M23.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Scheibenmeniskus ist eine seltene anatomische Variante des Kniegelenks, bei der das Meniskushorn eine scheibenartige, vermehrt faserige Struktur aufweist. Er tritt vorwiegend im lateralen Kompartiment auf, kann jedoch auch medial …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Transient Tachypnea des Neugeborenen (TTN) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transient tachypnea of the newborn (TTN) ist eine selbstlimitierende respiratorische Störung, die vorwiegend bei termingeborenen oder leicht übertarmigen Neugeborenen auftritt. Sie resultiert aus einer verzögerten Clearance von …
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Solitary Rectal Ulcer Syndrome (SRUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Solitary‑Rectal‑Ulcer‑Syndrome (SRUS) ist eine seltene, funktionell bedingte Erkrankung des Rektums, die durch chronische mechanische Belastungen und Anorektalmotorikstörungen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen eine …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)
Die Hüftluxation bezeichnet das vollständige Verschwinden des Femurkopfes aus der Acetabulum‑Kavität. Sie kann entweder als akute traumatische Luxation oder im Kontext einer angeborenen bzw. erworbenen Hüftdysplasie auftreten. …
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Papyraceous Fetus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff fetus papyraceous beschreibt das verkleinerte, flachgedrückte Exemplar einer frühzeitig verstorbenen Zwillingsschwangerschaft, das nach dem Zerfall des Embryos im Uterus von der Plazenta und den Membranen umhüllt bleibt. Die …
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Endemic Pemphigus (L10.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Endemic pemphigus bezeichnet ein geografisch begrenztes Auftreten von Pemphigus-Formen, die vorwiegend in bestimmten Regionen mit hoher Prävalenz auftreten. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der intraepidermalen Autoimmunblasenbildungen und …
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Melanoma in situ der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Melanoma in situ (MIS) der unteren Extremität, einschließlich der Hüftregion, bezeichnet die früheste Form des kutanen malignen Melanoms, bei dem die atypischen Melanozyten auf die Epidermis beschränkt bleiben. Die Inzidenz von MIS hat in …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Sonstige Erkrankungen der Tuba auditiva Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die Tuba auditiva, auch Eustachische Röhre genannt, kann von einer Reihe nicht‑infektiöser Störungen betroffen sein, die häufig unter dem Oberbegriff „Eustachian tube dysfunction (ETD)“ zusammengefasst werden. Zu den wichtigsten …
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Sonstiger Hörverlust Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstiger Hörverlust (nicht‑sensorineural, nicht‑konduktiv) umfasst eine heterogene Gruppe von audiologischen Defiziten, die weder einer reinen Schädigung der Haarzellen des Corti-Organs noch einer mechanischen Beeinträchtigung des äußeren …
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Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und Wirbelsäule Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Osteochondrodysplasien (OCD) umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Fehlentwicklungen des knöchernen und knorpeligen Skeletts gekennzeichnet sind. Zu den häufigsten Formen zählen Achondroplasie, Hypochondroplasie und …
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