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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …

Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …

Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …

Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …

Sonstige autoimmunhämolytische Anämien (ICD‑10 D59.18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sonstige autoimmunhämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von hämolytischen Prozessen, die nicht durch Antikörper‑Mediierte Zerstörung der Erythrozyten ausgelöst werden. Sie stellen einen seltenen, aber klinisch relevanten …

Hämolytische Erkrankungen im Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Die hämolytische Krankheit des Fetus und Neugeborenen (HDN) ist eine alloimmunvermittelte Erkrankung, bei der maternale Antikörper gegen fetale Erythrozytenoberflächenantigene gerichtet sind und zu einer vermehrten Zerstörung roter …

Vitamin C

Vitamin C (Ascorbinsäure) ist ein wasserlösliches Antioxidans, das vor allem in frischem Obst und Gemüse vorkommt. Es spielt zentrale Rollen im Kollagen‑Synthese‑Stoffwechsel, der Eisenabsorption sowie im Immunsystem. In der klinischen …

CPIC · G6PD

Fasturtec · 4.3 · Hypersensitivity to the active substance or to any of the excipients listed in section 6.1. G6PD deficiency an

Glukosephosphat-Dehydrogenasemangel

Management of Uncomplicated Plasmodium vivax Malaria in a Pregnant Patient With G6PD Deficiency

pubmed · 42441108

Recurrent perianal abscess and fistula in a patient with Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency: a case report

pubmed · 42316031

Prevalence, aetiology, and treatment needs of neonates with G6PD deficiency in Central Peninsular Malaysia

pubmed · 42168348

[Determination of superoxide dismutase (sod) in erythrocytes in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD-deficiency)]

pubmed · 6194077