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Schulmedizin
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAase-Smith-Syndrom Typ 1
Eintrag öffnenBruck-Syndrom
Eintrag öffnenChondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ
Eintrag öffnenGelenkkontraktur
Eintrag öffnenGelenkkontraktur der Hand
Eintrag öffnenIntelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv
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