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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …

Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …

Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …

Linsenluxation (H27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer physiologischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, häufig als Ausdruck einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, oder …

Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …

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