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Seite 1 für „Genom“
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Schulmedizin
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Chronische Hepatitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chronische Hepatitis umfasst langanhaltende Entzündungen der Leber, die durch verschiedene virale Erreger ausgelöst werden können. Die Prävalenz variiert weltweit stark; insbesondere chronische Infektionen mit den hepatotropen Viren B, C …
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Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Bakterielle Lebensmittelvergiftung (ICD‑10 A05) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bakterielle Lebensmittelvergiftungen umfassen Infektionen und toxische Reaktionen, die durch den Verzehr kontaminierter Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die häufigsten Erreger sind Staphylococcus aureus, Bacillus cereus sowie verschiedene …
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Lacunar Stroke (ICD‑10 I63.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lazarellische Infarkte (lacunar strokes) gehören zu den kleininfarktiven Manifestationen zerebraler Kleingefäß-Erkrankungen. Sie entstehen durch Okklusion einzelner perforierender Arterien, meist im Rahmen einer chronischen …
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Pharyngokonjunktivalfieber (B30.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pharyngokonjunktivalfieber ist eine akute virale Infektion, die gleichzeitig den Rachen und die Bindehaut betrifft. Es wird überwiegend durch Adenoviren ausgelöst, insbesondere durch Serotypen, die sowohl respiratorische als auch okuläre …
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Haut des Ohres & äußerer Gehörgang Differenzialdiagnostik & Therapie bei C44.2
Die Haut des äußeren Ohres und des Gehörgangs ist eine spezialisierte, dünne Epidermis, die über ein stratifiziertes Hornschicht‑Muster verfügt und durch das Vorhandensein von Haarfollikeln, Talg- und Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALK‑negativ) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL), ALK‑negativ, ist ein seltener malignen Non‑Hodgkin‑Lymphom‑Subtyp, der durch das Fehlen einer aktivierenden ALK‑Translokation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht er nur einen kleinen Teil …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathie (G60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien, nicht näher bezeichnet (HIN), umfassen ein heterogenes Spektrum peripherer Nervenstörungen, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik keine eindeutige ätiologische Zuordnung möglich ist. Die …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Mittelohres und Warzenfortsatzes (H74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Mittelohres und des Warzenfortsatzes umfassen seltene, heterogene Entitäten wie chronische Otitis media mit atypischen Erregern, cholesteatomatöse Prozesse sowie entzündliche oder neoplastische …
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H83.9 Überblick zu nicht näher bezeichneten Innenohrerkrankungen
Das Innenohr umfasst die Cochlea und das vestibuläre System, welche für das Hören sowie den Gleichgewichtssinn verantwortlich sind. Erkrankungen des Innenohres können zu Hörverlust, Tinnitus, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen führen …
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Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
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Postprocedurale Störungen des Verdauungstrakts (ICD‑10 K91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Krankheiten des Verdauungssystems nach medizinischen Eingriffen umfassen ein breites Spektrum von akuten und chronischen Komplikationen, die im perioperativen Kontext auftreten. Sie sind epidemiologisch relevant, weil wiederholte …
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Hautabszess, Furunkel & Karbunkel an atypischen Lokalisationen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L02.8)
Hautabszesse, Furunkel und Karbunkel stellen häufige bakterielle Hautinfektionen dar, die insbesondere an atypischen Lokalisationen (z. B. Gesäß, Rücken oder Extremitäten außerhalb der klassischen axillären und inguinalen Regionen) …
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Hautabszess, Furunkel & Karbunkel (ICD‑10 L02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Hautabszess, Furunkel und Karbunkel stellen entzündliche Prozesse der Haut dar, die durch bakterielle Infektionen ausgelöst werden. Sie gehören zu den häufigen dermatologischen Erkrankungen und können sowohl im ambulanten als auch im …
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Polytrichie (L68.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polytrichie bezeichnet ein pathologisches Übermaß an Körperbehaarung, das über die physiologische Norm hinausgeht und häufig mit zugrundeliegenden genetischen Syndromen assoziiert ist. In der klinischen Praxis tritt Polytrichie am …
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Postoperative Lordose (M96.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Postoperative Lordose bezeichnet die persistierende oder wieder auftretende Krümmung der Wirbelsäule nach operativen Eingriffen, insbesondere im thorakalen Segment. Sie tritt vor allem bei Patienten mit komplexen Fehlbildungen wie …
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Polypen im weiblichen Genitaltrakt (ICD‑10 N84.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Polypen des weiblichen Genitaltraktes außerhalb der Gebärmutter – insbesondere Vaginal‑ und Cervixpolypen – stellen eine heterogene Gruppe benigner Läsionen dar, die aus hyperplastischem Drüsengewebe bestehen. Epidemiologisch sind sie …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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