Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Trefferauswahl für „Genome“
Suchtreffer
Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Dünndarm‑Onkologie Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C17.8)
Der Dünndarm umfasst die Duodenum, Jejunum und Ileum und ist trotz seiner Länge häufig von Tumoren betroffen, wobei neuroendokrine Tumoren (NET) und Adenokarzinome die Hauptentitäten darstellen. Epidemiologisch zeigen US‑Daten einen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenGenome-wide CRISPR screens identify CLC-2 as a drug target for anti-herpesvirus therapy: tackling herpesvirus drug resistance
pubmed · 39428427
Literaturverweis öffnenPrenatal-Onset Lethal Adenylosuccinate Lyase Deficiency Diagnosed by Rapid Whole Genome Sequencing: A Case Report
pubmed · 42338846
Literaturverweis öffnenSETting up the genome: KMT2D and KDM6A genomic function in the Kabuki syndrome craniofacial developmental disorder
pubmed · 37800171
Literaturverweis öffnenLocal ancestry-aware genome-wide meta-analysis uncovers novel genetic loci for sickle cell disease nephropathy
doi · 10.64898/2026.05.27.26354213
Literaturverweis öffnenGenome sequencing-based CNV analysis in an infant with concurrent partial trisomies 9p and 12p due to maternal translocation: A case report
pubmed · 42260830
Literaturverweis öffnenGenome sequencing in families with congenital limb malformations
pubmed · 34159400
Literaturverweis öffnen