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Seite 1 für „Genomics“
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Schulmedizin
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Lacunar Stroke (ICD‑10 I63.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lazarellische Infarkte (lacunar strokes) gehören zu den kleininfarktiven Manifestationen zerebraler Kleingefäß-Erkrankungen. Sie entstehen durch Okklusion einzelner perforierender Arterien, meist im Rahmen einer chronischen …
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Pharyngokonjunktivalfieber (B30.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pharyngokonjunktivalfieber ist eine akute virale Infektion, die gleichzeitig den Rachen und die Bindehaut betrifft. Es wird überwiegend durch Adenoviren ausgelöst, insbesondere durch Serotypen, die sowohl respiratorische als auch okuläre …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALK‑negativ) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL), ALK‑negativ, ist ein seltener malignen Non‑Hodgkin‑Lymphom‑Subtyp, der durch das Fehlen einer aktivierenden ALK‑Translokation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht er nur einen kleinen Teil …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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H83.9 Überblick zu nicht näher bezeichneten Innenohrerkrankungen
Das Innenohr umfasst die Cochlea und das vestibuläre System, welche für das Hören sowie den Gleichgewichtssinn verantwortlich sind. Erkrankungen des Innenohres können zu Hörverlust, Tinnitus, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen führen …
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Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
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Hautabszess, Furunkel & Karbunkel an atypischen Lokalisationen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L02.8)
Hautabszesse, Furunkel und Karbunkel stellen häufige bakterielle Hautinfektionen dar, die insbesondere an atypischen Lokalisationen (z. B. Gesäß, Rücken oder Extremitäten außerhalb der klassischen axillären und inguinalen Regionen) …
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Hautabszess, Furunkel & Karbunkel (ICD‑10 L02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Hautabszess, Furunkel und Karbunkel stellen entzündliche Prozesse der Haut dar, die durch bakterielle Infektionen ausgelöst werden. Sie gehören zu den häufigen dermatologischen Erkrankungen und können sowohl im ambulanten als auch im …
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Polytrichie (L68.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polytrichie bezeichnet ein pathologisches Übermaß an Körperbehaarung, das über die physiologische Norm hinausgeht und häufig mit zugrundeliegenden genetischen Syndromen assoziiert ist. In der klinischen Praxis tritt Polytrichie am …
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Polypen im weiblichen Genitaltrakt (ICD‑10 N84.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Polypen des weiblichen Genitaltraktes außerhalb der Gebärmutter – insbesondere Vaginal‑ und Cervixpolypen – stellen eine heterogene Gruppe benigner Läsionen dar, die aus hyperplastischem Drüsengewebe bestehen. Epidemiologisch sind sie …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Sonstige näher bezeichnete Störungen der Atmung beim Neugeborenen (ICD‑10 P28.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Atmung beim Neugeborenen umfassen eine heterogene Gruppe von pulmonalen Pathologien, die nicht unter das klassische neonatalen Atemnotsyndrom (RDS) oder die persistente pulmonale Hypertonie fallen. …
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Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Fraktur des Unterarms (S52.10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRI) der Brust hat sich als ergänzendes Bildgebungsinstrument etabliert, das strukturelle und funktionelle Informationen kombiniert, um die diagnostische Genauigkeit bei suspecten …
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