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Seite 1 für „Herzfehler, kongenitale“
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Schulmedizin
Kongenitale Herzfehler (ICD‑10 Q24) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Herzfehler (CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien des Herzens, die bereits vor der Geburt entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und betreffen etwa 8–10 von 1 000 Lebendgeburten. …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Kongenitale Aorteninsuffizienz (ICD‑10 Q23.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die kongenitale Aorteninsuffizienz (AI) bezeichnet eine primär angeborene Undichtigkeit der Aortenklappe, die häufig mit strukturellen Anomalien des Sinus of Valsalva oder einer kombinierten Stenose‑Insuffizienz einhergeht. Sie ist selten …
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Kongenitale Atemwegsanomalie Q34.9 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Respiratorische Systemanomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Fehlbildungen, die bereits im perinatalen Zeitraum entstehen oder sich erst im Jugend- bzw Erwachsenenalter manifestieren. Zu den häufigsten …
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Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Troponin-Erhöhung Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 R79.8)
Troponin‑Erhöhungen sind ein zentrales Biomarker‑Signal für myokardiale Schädigung und finden sich in einer Vielzahl von klinischen Kontexten. Die Inzidenz erhöhtes Troponin bei Patienten mit akuter Brustschmerzdurchsickung liegt im …
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Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …
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Korrigierte Transposition der großen Arterien (Q20.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die korrigierte Transposition der großen Arterien (TGA) bezeichnet den Zustand nach erfolgreichem arteriellen Switch, bei dem die Aorta aus dem linken Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem rechten Ventrikel hervorgehen. Trotz …
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Pulmonalstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pulmonalstenose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Verengung der Ausflussbahn des rechten Ventrikels, die den Blutstrom vom rechten Herzen zur Lungenarterie behindert. Sie zählt zu den häufigen konnatalen Herzfehlern und ist …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Asphyxie (R09.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt. In der Perinatologie bezieht sich der Begriff primär auf intrapartale Ereignisse, die während der Geburt …
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Infant extremely preterm (ICD‑10 P07.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrem frühgeborene Säuglinge (gestationelles Alter < 28 Wochen) stellen eine hochriskante Patientengruppe dar, da sie noch nicht die vollständige pulmonale, kardiovaskuläre und neurologische Reifung erreicht haben. Die Inzidenz liegt in …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Congenital Heart Block Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der kongenitale Herzblock (CHB) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Störung der atrioventrikulären Leitung, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftritt. Er entsteht meist durch transplacentäre Autoantikörper, …
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Perinatale zyanotische Attacke Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.2)
Perinatale zyanotische Attacken beschreiben akute, häufig transiente Phasen von Zyanose bei Neugeborenen, die durch verschiedene strukturelle und funktionelle Ursachen ausgelöst werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Sonstige akute rheumatische Herzkrankheit (I01.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige akute rheumatische Herzkrankheit umfasst die frühen kardialen Manifestationen einer akut rheumatischen Fieberepisode, die nicht klar einer spezifischen Valvulopathie zugeordnet werden können. Sie tritt vorwiegend bei Kindern und …
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Rheumatisches Endokarditis (I09.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rheumatische Endokarditis, häufig als rheumatisches Herzleiden bezeichnet, umfasst entzündliche Veränderungen des Endokards und der Herzklappen, die durch eine immunvermittelte Reaktion nach einer Streptokokken-Pharyngitis entstehen. …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände (ICD‑10 P00.8)
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände umfassen ein heterogenes Spektrum pathophysiologischer Prozesse, die über klassische Schwangerschaftskomplikationen hinausgehen. Zu den relevanten mütterlichen …
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Umweltbedingte fetale Schädigung (ICD‑10 P04.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition der Mutter gegenüber chemischen Umweltsubstanzen kann zu strukturellen und funktionellen Schädigungen des Fetus sowie zu morbiditätssteigernden Effekten beim Neugeborenen führen. Epidemiologische Beobachtungen aus …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Angeborene Herzseptumdefekte (ICD‑10 Q21.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzseptums umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das interatriale bzw. interventrikuläre Septum betreffen. Die Prävalenz liegt bei etwa 0,5 % …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Zyanose (R23.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Zyanose bezeichnet die bläuliche Verfärbung von Haut, Schleimhäuten und Nägeln infolge einer erhöhten Konzentration von Desoxyhämoglobin im Blut oder einer gestörten Sauerstoffabgabe an das Gewebe. Sie ist ein wichtiges klinisches …
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