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Lamelläre Ichthyose (Q80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form der kongenitalen Ichthyosen, die durch Störungen im Lipid‑ und Keratinisationsstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …

X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …

Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …

Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …

Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …

Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

Bathing-suit-Ichthyose

CEDNIK-Syndrom

DK1-CDG

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form

Harlekin-Ichthyose

Ichthyose - Erkrankungen der Haut - MSD Manual Profi-Ausgabe

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X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) mit zerebellärer Ataxie, Angsterkrankung und Depression

pubmed · 23340970

Randbetonte erythematöse Plaques bei einem Patienten mit kongenitaler Ichthyose: von häufigen und seltenen Dermatosen

doi · 10.1055/a-1874-6275