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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)

Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …

Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …

Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard

Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …

Chondroblastom (ICD‑10 D16) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Chondroblastom ist ein seltenes, primäres Knochentumor‑Subtyp, der vorwiegend in der Epiphyse von Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 % aller primären knöchernen Tumoren. Klinisch relevant ist …

Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …

Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)

Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …

Bromovirus

Caulimovirus

Comovirus

Cucumovirus

Gurken-Mosaik-Satelliten-Virus

Luzernemosaikvirus

Low-level mosaic trisomy 21 at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome and perinatal progressive decrease of the trisomy 21 cell line

pubmed · 42362292

Complex mosaic form of trisomy chromosome 18 and monosomy chromosome X in a girl with esophageal atresia and mild developmental delay: Diagnostic and therapeutic challenge and a review of literature

pubmed · 42267868

[On a trisomy-18-mosaicism].

pubmed · 5996761

Perianal Linear Syringocystadenoma Papilliferum, Apocrine Sweat Glands, Postzygotic BRAF Mutation and Genetic Mosaicism

pubmed · 41115279

Discrepant findings of prenatal diagnostics in a case of fetal partial trisomy 21 and fetoplacental mosaicism

pubmed · 41965835

Prenatal diagnosis, genetic analysis, and pregnancy outcomes of fetuses with mosaic isodicentric Y chromosomes

pubmed · 42046074