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Trefferauswahl für „Muskelatrophie“
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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchenMuskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
Quellen des ArtikelsSpinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
Quellen des ArtikelsInfantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Weitere Suchtreffer
Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAmyotrophie, monomelische
Eintrag öffnenBICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Eintrag öffnenBulbospinale Muskelatrophie, X-chromosomale
Eintrag öffnenCharcot-Marie-Tooth-Krankheit
Eintrag öffnenFrüh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom
Eintrag öffnenIntrinsische Handmuskelatrophie
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Quellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenNeugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie
doi · 10.1007/s00112-021-01165-1
Literaturverweis öffnenSkoliose bei spinaler Muskelatrophie
pubmed · 34232342
Literaturverweis öffnenGenetisch basierte Therapien bei spinaler Muskelatrophie
pubmed · 35522309
Literaturverweis öffnenNusinersen bei spinaler Muskelatrophie
doi · 10.1055/a-0884-9276
Literaturverweis öffnenUpdate zur medikamentösen Behandlung der spinalen Muskelatrophie
pubmed · 36995385
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