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Seite 1 für „Muskeldystrophie“
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Schulmedizin
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Langzeitabhängigkeit vom Rollstuhl Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards (Z99.3)
Langzeitige Abhängigkeit vom Rollstuhl ist häufig die Endphase verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen, insbesondere kongenitaler Myopathien und Muskeldystrophien. In tertiären Zentren zeigen sich hohe Prävalenzraten bei Patienten, …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Abnormale Wirbelsäulenkrümmung (Q76.3) Diagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Abnormale Wirbelsäulenkrümmungen umfassen ein breites Spektrum von Deformitäten, die sowohl im Kindes‑ und Jugendalter als auch im Erwachsenenalter auftreten können. Die häufigsten Formen sind idiopathische Skoliose bei Jugendlichen sowie …
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Myasthenia gravis (G70.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, autoimmun vermittelte neuromuskuläre Erkrankung, die durch Antikörper gegen Komponenten des postsynaptischen Acetylcholinrezeptors oder assoziierte Proteine gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …
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Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten (ICD‑10 G70.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten“ umfassen seltenere, genetisch oder erworben definierte Störungen des peripheren Nervensystems und der Muskulatur, die nicht zu den klassischen Gruppen (z. B. Muskeldystrophien, …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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Neuromuskuläre Synapse und Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Synapsenstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen die Übertragung des Nervenimpulses auf den Muskel beeinträchtigt ist. Neben klassischen autoimmunen Formen wie Myasthenia gravis treten häufig …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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