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Seite 1 für „Myopathische Erscheinungen“
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Schulmedizin
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …
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Sickle‑Cell‑Trait (D57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sickle‑cell‑Trait (SCT) bezeichnet das heterozygote Vorhandensein einer einzelnen β‑Globin‑Mutation (HbS), die bei Personen mit einem normalen β‑Globin‑Allele und einem HbS‑Allele vorliegt. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer …
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Primäre Myopathie (G71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen keine sekundären Ursachen wie entzündliche Erkrankungen, metabolische Störungen oder medikamentöse Nebenwirkungen eindeutig …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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Sonstige Symptome der Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme (ICD‑10 R63.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Symptome, die die Nahrungs‑ und Flüssigkeitsaufnahme betreffen, umfassen primär Dysphagie sowie damit verbundene Störungen des Schluckvorgangs. Die Prävalenz ist in speziellen Patientengruppen – etwa bei obstruktiver Schlafapnoe, …
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Zwerchfellschrittmacher Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Z45.81)
Der Zwerchfellschrittmacher (Diaphragma‑Pazifik) ist ein implantierbares neurostimulierendes System, das bei Patienten mit respiratorischer Insuffizienz infolge einer hochgradigen Phrenikusparese eingesetzt wird. Die Prävalenz dieser …
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Primäre Myopathien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Primäre Myopathien sind primär muskelerkrankende Prozesse, die nicht durch systemische Erkrankungen oder neurogene Ursachen bedingt sind. Sie umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen der pathologische Befund im …
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