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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …

Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …

Pigmentstörungen (L81) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Pigmentstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum dermatologischer Erkrankungen, bei denen die Produktion, Verteilung oder der Abbau von Melanin gestört ist. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl ästhetische …

Netzhautablösung (H33) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Eine Netzhautablösung (Retina detachment) bezeichnet die Trennung der retinalen Neuroepithelzellschicht von der darunterliegenden Bruchmembran. Sie stellt einen ophthalmologischen Notfall dar, weil ein unbehandelter Verlauf innerhalb von …

Retinale Perforation (H33.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Retinale Perforation bezeichnet ein plötzliches Durchdringen der Netzhaut durch ein mechanisches Trauma oder eine pathologische Schwächung, wobei die retinalen Schichten vollständig durchtrennt werden. Sie ist selten, tritt jedoch im …

Retinale Perforation (H33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die retinalen Perforation ist ein seltenes ophthalmologisches Ereignis, bei dem es zu einem Durchtritt der Netzhaut durch die darunterliegende RPE‑ und Choroidschicht kommt. Epidemiologisch wird sie meist im Kontext von schweren okulären …

Lutein

Lutein ist ein oxy‑carotinoider Pflanzenstoff, der vorwiegend in grünem Blattgemüse (z. B. Spinat, Grünkohl) sowie in Eigelb vorkommt. Als xanthophiler Pigment wird es im menschlichen Makula‑ und Hippocampusgewebe akkumuliert und dient …

Anti‑Aging Dermatologie Retinol & Peptide – Diagnostik & Therapie‑Standard

Anti‑aging Dermatologie mit Retinol und Peptiden zielt darauf ab, altersbedingte Hautveränderungen wie Falten, Pigmentstörungen und Verlust der Hautelastizität zu mildern. Der Anspruch besteht darin, durch topische Wirkstoffe die …

ADULT-Syndrom

Abnormal cerumen color

Abnormal foveal pigmentation

Abnormal fundus pigmentation

Abnormal genital pigmentation

Abnormal iris pigmentation

Xeroderma Pigmentosum

pubmed · 26975629

Pruritische papulovesikulöse Dermatose mit retikulärer Hyperpigmentierung

pubmed · 29418109

Xeroderma pigmentosum

pubmed · 30409434

Pigmented chorioretinal scar in a child with blue rubber-bleb nevus syndrome

pubmed · 41184506

Cataracta complicata bei verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa

pubmed · 9410231

Antibody Deficiency in Xeroderma Pigmentosum

pubmed · 41518476