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Seite 1 für „Praenatale“
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Schulmedizin
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Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
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Persistierender Ductus arteriosus (PDA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der persistente Ductus arteriosus (PDA) ist ein angeborenes oder erworbenes Persistieren der fetalen Verbindung zwischen Aorta und Pulmonalarterie nach der Geburt. Epidemiologisch tritt er vor allem bei Frühgeborenen auf, wobei das Risiko …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein kongenitaler oder erworbener Defekt der interventrikulären Septums, der einen links‑nach‑rechts-Shunt ermöglicht. Die Prävalenz liegt bei etwa 2 % aller angeborenen Herzfehler; erworbene VSDs können …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Teratom des Hodens (ICD‑10 C62.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Teratome sind komplexe, meist gutartige Keimdrüsen‑Tumoren, die aus allen drei Keimblättern (Ektoderm, Mesoderm, Entoderm) hervorgehen und sowohl differenzierte als auch embryonale Gewebelemente enthalten. Sie können an nahezu jeder …
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Hygroma colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 D18.1)
Das Hygroma colli, auch als zervikales Lymphangiom bezeichnet, ist eine kongenitale, gutartige Fehlbildung des lymphatischen Gefäßsystems im Halsbereich. Es entsteht durch fehlentwickelte Lymphgefäße, die zu einer cystischen Raumforderung …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Pulmonalstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine obstruktive Läsion des pulmonalarteriellen Ausflusstraktes, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie einschränkt. Sie kann angeboren oder erworben auftreten und ist weltweit eine der …
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Inguinal‑ und Bauchwandhernie (ICD‑10 K42) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von Gewebe oder Organen durch eine natürliche oder erworbene Schwachstelle der Bauchwand bzw. des Zwerchfells. Sie ist ein häufiges chirurgisches Problem, wobei Inguinal‑ und ventrale Hernien den …
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Hernien (ICD‑10 K46) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von intraabdominellen Strukturen durch eine anatomische Schwachstelle der Bauchwand oder des Zwerchfells. In Deutschland beträgt die Lebenszeitprävalenz für Leistenhernien etwa 27 % bei Männern und 3 % …
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Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …
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Schrumpfniere (N26) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Shrumpfniere (auch einseitige Nierenatrophie genannt) bezeichnet einen signifikanten Volumenverlust einer Niere, meist infolge chronischer Schädigung oder Entwicklungsanomalien. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Nabelschnurumschlingung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (O69.1)
Die Nabelschnurumschlingung (Umbilical cord entanglement) beschreibt das Verdrehen oder Einwickeln der Nabelschnur um den fetalen Körper, häufig um die Extremitäten oder den Hals. Historische Fallberichte aus den späten 1960er Jahren …
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Singuläre Umbilikalarterie (P02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) bezeichnet das Vorhandensein einer einzigen Arterie in der Nabelschnur, wobei die übliche zweite Arterie fehlt. Prenatale Diagnosen zeigen, dass diese Anomalie mit einem erhöhten Risiko für fetale …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Ablepharie (Q10.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ablepharie bezeichnet das angeborene Fehlen eines oder beider Augenlider, meist im Kontext von Gesichts- und Schädeldeformitäten nach Tessier‑Klassifikation Typ 10. Die Prävalenz ist extrem gering; die meisten Fälle werden im Rahmen …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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Pterygium colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Singuläre Umbilikalarterie (Q27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) ist eine angeborene Fehlbildung der fetalen Nabelschnur, bei der anstelle des üblichen Gefäßpaares nur eine Arterie vorhanden ist. Sie tritt in etwa 1 % aller Schwangerschaften auf und wird häufig im …
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Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Ureterduplex (Q62.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ureterduplex bezeichnet das Vorhandensein eines doppelten Harnleiters, der aus einer duplex‑Nierenanlage resultiert. Die Anomalie entsteht embryonal durch ein fehlgeschlagenes Zusammenwachsen zweier Ureterknospen und kann mit oder ohne …
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Urethralklappe (Q64.2) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die Urethralklappe, insbesondere die posteriore Urethralklappe (Posterior urethral valve, PUV), ist eine angeborene Obstruktion des männlichen Harntraktes, die zu einer Stauung des Urinsystems führen kann. Sie tritt ausschließlich bei …
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