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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …

Sonstige näher bezeichnete Polyneuropathien (ICD‑10 G62.88) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard

Sonstige näher bezeichnete Polyneuropathien umfassen eine heterogene Gruppe von peripheren Nervenstörungen, die nicht zu den klassisch definierten Formen wie diabetischer oder alkoholbedingter Polyneuropathie zählen. Die Prävalenz ist …

Sonstige vaskuläre Myelopathien (ICD‑10 G95.18) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige vaskuläre Myelopathien umfassen seltene, nicht‑traumatische Durchblutungsstörungen des Rückenmarks, die nicht durch klassische arteriell‑ischemische Ereignisse wie ein Aortenaneurysma oder eine Arteriendissektion erklärt werden …

Zervikale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Zervale Spina bifida, insbesondere in Form eines Lipomyelomeningozeles, ist eine seltene neuralrohrdefekte Variante, die häufig mit einem begleitenden Hydrozephalus assoziiert ist. Die Prävalenz liegt im Kontext aller Spina-bifida-Formen …

Abnorme Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.1)

Abnorme Befunde bei Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems (PNS) und ausgewählter Sinnesorgane spiegeln häufig eine kombinierte zentrale und periphere Neuropathologie wider. In der klinischen Praxis treten solche Befunde besonders …

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Feedback, sensorisch

Lipodystrophie-demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Psychomotorische Leistung

Refsum-Krankheit

Sensomotorische Neuropathie