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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …

NAFLD / NASH (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von reiner Steatose bis zur steatohepatitis mit Fibrose (NASH) reicht. Epidemiologisch ist NAFLD die häufigste chronische …

NAFLD/MASLD (ICD‑10 K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Die nicht‑alkoholische (bzw. metabolisch‑assoziierte) Fettleber (NAFLD/MASLD) ist die häufigste chronische Lebererkrankung in Industriegesellschaften. Sie entsteht durch eine übermäßige Ansammlung von Triglyceriden im Hepatozyten ohne …

Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …

Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …

Splenomegalie (R16.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Splenomegalie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der Milz, die in vielen internistischen und hämatologischen Krankheitsbildern vorkommt. Epidemiologisch ist sie ein häufiges Befundbild; in klinischen Routinen wird sie bei etwa 5 % …

Lysosomale Speicherkrankheiten

Sphingolipidosen

Stoffwechselkrankheiten