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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …

Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …

Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushalts beim Neugeborenen (ICD‑10 P74.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushaltes beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Abweichungen von Natrium-, Kalium‑ und Calciumkonzentrationen, die nicht durch chronische Erkrankungen oder strukturelle Anomalien bedingt …

Sonstige transitorische Stoffwechselstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P74.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige transitorische Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysregulationen des Glukose‑ und Elektrolytstoffwechsels, die häufig im Kontext von mütterlicher Diabetes mellitus oder perinataler Infektion …

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …

Transitorische Elektrolyt‑ und Stoffwechselstörungen im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushaltes und des Stoffwechsels beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Abweichungen von Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium sowie Säure‑Base-Störungen, die häufig im Kontext perinataler …

Aminosäurenstoffwechsel, angeborene Störungen

Fruktosestoffwechsel, angeborene Störungen

Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Störungen

Lipidstoffwechsel, angeborene Störungen

Metallstoffwechsel, angeborene Störungen

Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel, angeborene Störungen