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Seite 1 für „Synthasen“
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Schulmedizin
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Subakute Thyreoiditis (de Quervain) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 E06.1)
Subakute Thyreoiditis de Quervain ist eine entzündliche Schilddrüsenerkrankung, die typischerweise nach einer viralen Infektion auftritt und durch schmerzhafte, meist einseitige Vergrößerung der Glandula thyroidea gekennzeichnet ist. Sie …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Leberkarzinom (C22.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Leber ist ein zentrales Stoffwechselorgan, das an der Entgiftung, Synthese von Plasmaproteinen und Regulation des Kohlenhydrat- sowie Lipidstoffwechsels beteiligt ist. Chronische Lebererkrankungen stellen weltweit eine erhebliche …
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Mesotheliales Gewebe der Pleura Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D19.0)
Das mesotheliale Gewebe der Pleura bildet die seröse Oberfläche des Thorax und besteht aus einer einschichtigen epithelialen Zellschicht, die von einer Basalmembran unterstützt wird. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung …
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Epiphyse (Glandula pinealis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Onkologie)
Die Zirbeldrüse (Glandula pinealis) ist ein kleines endokrines Organ im Diencephalon, das vor allem für die Synthese von Melatonin verantwortlich ist und damit den circadianen Rhythmus reguliert. Klinisch relevant wird sie vorwiegend im …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Sekundäre sideroblastische Anämie (D64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die sekundäre sideroblastische Anämie ist eine erworbene Form der mikrozytären, hypochromen Anämie, bei der sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark bilden. Sie entsteht durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkoholmissbrauch oder …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Alimentärer Mangelzustand (E63.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein alimentärer Mangelzustand bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Bevölkerungsgruppe und spezifischem Mikronährstoff; …
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Störung der Lipidspeicherung (ICD‑10 E75.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Eisen und seine Verbindungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Orthopädie)
Eisen ist ein essentielles Spurenelement, das für die Synthese von Hämoglobin, Myoglobin und zahlreicher Enzyme unverzichtbar ist. Störungen des Eisenstoffwechsels können sowohl zu einer pathologischen Akkumulation als auch zu einem Mangel …
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Ernährung
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Vitamin D
Vitamin D ist ein fettlösliches Prohormon, das vor allem durch Hautsynthese unter UV‑B‑Einfluss und in geringer Menge über die Nahrung (z. B. fetter Fisch, Lebertran, angereicherte Lebensmittel) aufgenommen wird. Es gehört zu den …
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Vitamin B5 (Pantothensäure)
Pantothensäure (Vitamin B5) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Co‑Faktor für die Synthese von Coenzym A und Acyl‑Carrier‑Protein unverzichtbar ist. Sie kommt in nahezu allen Nahrungsmitteln vor, insbesondere in Fleisch, Fisch, Eier, …
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Vitamin B6 (Pyridoxin)
Vitamin B6, chemisch als Pyridoxin bezeichnet, ist ein wasserlösliches Vitamin, das in einer Vielzahl von Lebensmitteln vorkommt, darunter Fleisch, Fisch, Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte und Bananen. Es gehört zu den B‑Vitaminen und dient …
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Folsäure
Folsäure (Vitamin B9) ist ein wasserlösliches Vitamin, das in grünem Blattgemüse, Hülsenfrüchten, Vollkornprodukten und Leber vorkommt. Sie gehört zu den B‑Vitaminen und ist für die Synthese von Nukleinsäuren sowie die Methylierung von …
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Eisen
Eisen ist ein essentielles Spurenelement, das vor allem als Bestandteil von Hämoglobin und Myoglobin für den Sauerstofftransport im Blut und in der Muskulatur unverzichtbar ist. In der Ernährung wird Eisen hauptsächlich über tierische …
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Jod
Jod ist ein essentielles Spurenelement, das primär für die Synthese der Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) benötigt wird. Es kommt vorwiegend in Meeresfrüchten, Milchprodukten und jodiertem Speisesalz vor; die …
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Nahrungscholesterin
Nahrungscholesterin ist ein tierisches Lipid, das vor allem in Eiern, Fleisch und Milchprodukten vorkommt. Es wird über die Nahrung aufgenommen und trägt zur Gesamtkolesterinsynthese im Körper bei, wobei endogene Synthese den größten …
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Coenzym Q10
Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronenträger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …
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L-Carnitin
L‑Carnitin ist ein quaternäres Ammoniumderivat der Aminosäure Lysin, das primär als Transporter für langkettige Fettsäuren über die innere Mitochondrienmembran dient. Es kommt sowohl endogen durch Hydroxylierung von …
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Nüsse
Walnüsse (Juglans regia L.) gehören zu den fettreichen Nüssen und zeichnen sich durch ein besonders günstiges Profil an mehrfach ungesättigten Fettsäuren, insbesondere Alpha‑Linolsäure (ALA), sowie durch einen hohen Gehalt an …
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Fettreicher Seefisch
Fettreicher Seefisch liefert insbesondere langkettige mehrfach ungesättigte Fettsäuren (n‑3 PUFA) sowie gesättigte und einfach ungesättigte Fettsäuren in variabler Zusammensetzung, abhängig von Art, Lebensraum und Temperatur. In der …
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