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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …

Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …

Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …

Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …

Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …

Alpha-Thalassämie

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beta-Thalassämie

Beta-Thalassämie intermedia

Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia

pubmed · 29458726

Diagnostic potential of Q-flags (RBC agglutination? and fragments?) in beta thalassemia carriers: a comparative analysis with nutritional anemias

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δβ Thalassemia and Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin

pubmed · 1713909

Newborn Screening for Hemoglobinopathies and Thalassemias: Brief History, Recent Activities, and Global Status-2026

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Beta-thalassemia

pubmed · 20492708

Beta thalassemia: molecular pathogenesis and clinical variability

pubmed · 1942934