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Schulmedizin
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Mehrdrüsenbeteiligung bei benignen endokrinen Neoplasien Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen tritt vor allem im Kontext von erblichen Tumorsyndromen wie dem Multiple Endocrine Neoplasia Typ I (MEN‑1) und Typ V (MEN‑5) auf. Diese Syndromformen sind durch germline Mutationen in spezifischen …
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Hydrocephalus occlusus (G91.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Hydrocephalus occlusus bezeichnet eine nicht‑kommunizierende, obstructive Form der Hydrozephalus, bei der ein mechanischer Verschluss des zerebrospinalen Flüssigkeitsflusses vorliegt. In den verfügbaren Fallberichten und …
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Umfassender Leitfaden zu Hautbefall >30 % BSA (ICD‑10 L51.21)
Ein Verbrennungsschaden von mindestens 30 % der gesamten Körperoberfläche (TBSA) gilt als schwere Verbrennung und ist mit einer hohen Morbidität sowie Mortalitätsrate verbunden. Epidemiologische Daten zeigen, dass solche Großflächenschäden …
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Humeroradialgelenk Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (S53.43)
Das Humeroradialgelenk bildet zusammen mit dem Humeroulnargelenk das Ellenbogengelenk und ist primär für die Flexion‑Extension sowie die Pronation‑Supination des Unterarms verantwortlich. Es besteht aus der lateralen Gelenkfläche des …
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Normaldruckhydrozephalus Diagnostik‑Algorithmus und Shunt‑Therapie (ICD‑10 G91.2)
Der Normaldruckhydrozephalus (NPH) ist ein klinisches Syndrom gekennzeichnet durch eine triadische Symptomatik aus Gangstörung, kognitiven Defiziten und Harninkontinenz bei gleichzeitig normalem oder nur leicht erhöhtem Liquordruck. Er …
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Meningokokken-Meningitis (ICD‑10 A39) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Meningokokken-Meningitis ist eine akute bakterielle Meningitis, die durch gramnegative Stäbchen der Gattung Neisseria meningitidis verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit sporadisch auf, wobei in Industrieländern ein relativ …
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Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Poikiloderma vasculare atrophicans (L94.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Poikiloderma vasculare atrophicans (PV) ist ein chronisch‑verlaufendes kutanes Syndrom, das durch die triadische Kombination von Teleangiektasien, Hypopigmentierung und Atrophie gekennzeichnet ist. Es wird häufig im Kontext der sogenannten …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Nebenschilddrüse Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D44.2)
Die Nebenschilddrüse ist ein kleines endokrines Organ, das die Calcium‑ und Phosphat‑Homöostase über Parathormon (PTH) reguliert. Primäre Hyperparathyreoidismus (pHPT) ist die häufigste Funktionsstörung; sekundäre Formen entstehen meist im …
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Yellow‑Nail‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L60.5)
Das Yellow‑Nail‑Syndrom (YNS) ist ein seltenes, multisystemisches Krankheitsbild, das durch eine triadische Kombination aus gelblich verfärbten, dicken und brüchigen Fingernägeln, Lymphödem sowie chronischer pleuraler oder perikardialer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten (ICD‑10 P37.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten“ umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame perinatale Infektionen, die durch vertikale Transmission von Bakterien, Viren oder Parasiten vom Mutter‑ zum Fötus …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems (ICD‑10 Q64.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Anomalien, die neben den klassischen Fehlbildungen wie der Vesikoureteralen Reflux oder dem Zystenosephalie‑Syndrom seltenere Befunde …
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Verletzung des zervikalen sympathischen Nervs (S14.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen des zervikalen sympathischen Nervensystems entstehen häufig iatrogen im Rahmen von Hals‑ und Thoraxoperationen, insbesondere bei Eingriffen an der Schilddrüse oder beim chirurgischen Zugang zum Mediastinum. Die Inzidenz ist …
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Verletzung des Schulter‑/Oberarmnervs (ICD‑10 S44.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen von peripheren Nerven im Bereich der Schulter und des Oberarmes sind klinisch bedeutsam, weil sie häufig mit erheblichen funktionellen Einschränkungen und Schmerzen einhergehen. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Thiaminmangel (Vitamin‑B1‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Thiamin (Vitamin B1) ist ein essentieller Cofaktor im Kohlenhydratstoffwechsel und in der Neurotransmitter‑Synthese. Ein Mangel kann zu einer Reihe von klinischen Syndromen führen, die von akuter Wernicke‑Enzephalopathie über das …
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Hydrozephalus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrozephalus bezeichnet eine pathologische Erweiterung der ventrikulären Systeme des Gehirns infolge einer Störung des Liquor‑Zirkulations- oder Resorptionsprozesses. Epidemiologisch tritt die Erkrankung in allen Altersgruppen auf; bei …
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Rückfallfieber Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Rückfallfieber beschreibt das wiederholte Auftreten von fiebrigen Episoden ohne klare infektiöse Ursache. In den geprüften Quellen wird es im Kontext seltener autoinflammatorischer und hämatologischer Erkrankungen beschrieben, etwa bei …
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