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Schulmedizin
Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Retroperitoneale Lymphadenektomie bei Testikelkarzinom (ICD‑10 C62) Indikation, Diagnostik & Therapie‑Standard
Die retroperitoneale Lymphadenektomie ist ein chirurgischer Eingriff zur Entfernung von Lymphknoten im Retroperitonealraum, der vor allem bei malignen Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und des Urogenitaltraktes indiziert ist. …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Verdachtsdiagnostik bei neurologischen Erkrankungen Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Z03.3)
Bei Verdacht auf eine neurologische Erkrankung, insbesondere kognitive Störungen, ist ein strukturiertes Vorgehen im hausärztlichen Setting essenziell. Die Prävalenz neurodegenerativer Erkrankungen steigt mit dem Alter und stellt sowohl …
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Mittelgradige Intelligenzminderung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mittelgradige Intelligenzminderung (MID) bezeichnet eine intellektuelle Funktionsstörung mit einem IQ‑Bereich von etwa 35 – 49, die bereits im Kindesalter manifest ist und zu erheblichen Einschränkungen in adaptiven Fähigkeiten führt. Die …
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Sonstige Mittelohren- und Warzenfortsatz-Erkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Mittelohres und des Warzenfortsatzes umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die nicht zu den klassischen Entzündungs‑ oder Tumorerkrankungen zählen. Sie können sekundär auftreten bei systemischen …
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Nail Diseases Differential Diagnosis and Evidence‑Based Therapy Standards
Nagelerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen, entzündlichen und infektiösen Störungen, die sowohl das Nagelbett als auch die Nagelplatte betreffen. Epidemiologische Erhebungen zeigen, dass nagelbezogene Beschwerden in …
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Infektiöse Mononukleose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die infektiöse Mononukleose (IM) ist eine primär virale Erkrankung, die durch das Epstein‑Barr‑Virus (EBV) ausgelöst wird. Sie tritt weltweit auf und betrifft vor allem Jugendliche und junge Erwachsene; jedoch können auch Kinder und ältere …
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Sonstige Veränderungen von Fruchtwasser und Eihäuten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Veränderungen des Fruchtwassers und der Eihäute umfassen pathophysiologische Prozesse, die nicht primär durch Infektionen oder strukturelle Fehlbildungen erklärt werden können. Dazu zählen modulierende Effekte von …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Zytogenetische & molekulargenetische Differenzierung von Neubildungen Leitfaden für Fachpersonal
Zytogenetische und molekulargenetische Analysen bilden zentrale Säulen der Charakterisierung neuartiger Tumoren. Durch die Identifikation chromosomaler Aberrationen sowie durch das Aufdecken von Genexpressions‑ und epigenetischen Profilen …
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Primäre Leber- und intrahepatische Gallengangskarzinome Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der Leber umfassen primäre hepatische Karzinome, insbesondere das hepatozelluläre Karzinom (HCC) und die intrahepatischen Cholangiokarzinome (iCCA). iCCA entstehen aus den epithelen Zellen der intrahepatischen …
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