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Corneal Endothelial Dystrophy (H18.51) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die koronale Endotheldystrophie (CED) umfasst primäre Erkrankungen des Hornhautendothels, bei denen ein fortschreitender Verlust von Endothelzellen zu einer Stauung der Hornhautflüssigkeit und daraus resultierender Hornhautschwellung …

Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …

Altersbedingte Makuladegeneration (AMD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für irreversible Zentralsehbehinderung bei Personen über 60 Jahren in Industriegesellschaften. Epidemiologische Studien zeigen eine steigende Prävalenz im Zuge der …

Altersspezifische retinalen Erkrankungen seltene Manifestationen und aktuelle Studien

Augenerkrankungen im Alter umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die primär durch altersbedingte strukturelle und funktionelle Veränderungen des Auges sowie durch kumulative Exposition gegenüber Risikofaktoren entstehen. …

Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …

Lutein

Lutein ist ein oxy‑carotinoider Pflanzenstoff, der vorwiegend in grünem Blattgemüse (z. B. Spinat, Grünkohl) sowie in Eigelb vorkommt. Als xanthophiler Pigment wird es im menschlichen Makula‑ und Hippocampusgewebe akkumuliert und dient …

4H-Leukodystrophie

ABC-Transporter, Unterfamilie D, Mitglied 1

AIRE Protein

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Fuchs endothelial corneal dystrophy: The vicious cycle of Fuchs pathogenesis

pubmed · 32438095

Myotonic Dystrophy

pubmed · 25037086

Therapeutic strategies in adrenoleukodystrophy

pubmed · 28493141

Biparietal osteodystrophy in an 86-year-old woman: An incidental finding following minor head trauma

pubmed · 40791961

Accuracy of the molecular diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy: A systematic review with meta-analysis

pubmed · 42479716

[Osteodystrophy in chronic liver disease]

pubmed · 42394453