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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …

Melanom (C43) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard mit BRAF/MEK‑Inhibitoren

Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der durch die Aktivierung des MAPK‑Signalwegs, insbesondere durch Mutationen im BRAF‑Gen, gekennzeichnet ist. In den letzten Jahren haben zielgerichtete Therapien mit BRAF‑ und …

Frühkindlicher Autismus Frühsymptome, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Frühkindlicher Autismus bezeichnet die frühe Manifestation einer Autismusspektrumstörung (ASS) im Säuglings- und Kleinkindalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1 % der Kinder, wobei ein leichtes Geschlechtergefälle …

Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy

Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …

Anis (Pimpinella anisum) in der Phytotherapie Anwendung, Evidenz und Wechselwirkungen

Anis (Pimpinella anisum L.) ist eine einjährige Krautpflanze aus der Familie der Doldenblütler (Apiaceae). Die getrockneten Samen werden traditionell als Gewürz und in phytotherapeutischen Präparaten verwendet. In der modernen Medizin wird …

Zink

Zink ist ein essentielles Spurenelement, das in einer Vielzahl von Nahrungsmitteln wie Fleisch, Meeresfrüchten, Vollkornprodukten und Hülsenfrüchten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Zellstoffwechsel, insbesondere als Cofaktor für …

Kupfer

Kupfer ist ein essentielles Spurenelement, das als Cofaktor für zahlreiche oxidativ-reduktive Enzyme (z. B. Cytochrom‑c‑Oxidase, Superoxid‑Dismutase, Ceruloplasmin) fungiert. Es kommt in einer Vielzahl von Lebensmitteln vor, insbesondere …

Vitamin-B12-Mangel

Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein essentieller Mikronährstoff, der vorwiegend in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Der Nährstoff ist für die DNA‑Synthese, die Myelinisierung von Nervenzellen und …

Abnormale N-gebundene Glykosylierung von Proteinen

Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen

Adrenoleukodystrophie

Albumin-gebundenes Paclitaxel

Ans-Haus-gebundene Personen

Aprikosenkaltschale gebunden mit Stärke