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Sex Cord-Gonadal Stromal Tumor (C56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sex Cord‑Gonadal Stromal Tumoren (SCGST) gehören zu den seltenen Gonadenneoplasien und umfassen sowohl testikuläre als auch ovarielle Varianten. Sie entstehen aus den hormonproduzierenden Zellen des Sexcord- bzw. Stroma‑Komplexes. In der …

Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …

Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …

Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …

Pubertas praecox (E22.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem physiologischen Alter von 8 Jahren bei Mädchen bzw. 9 Jahren bei Jungen. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei ein Anstieg in Zusammenhang mit steigender …

Frühpubertät (E30) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die Pubertät ist ein komplexer biologischer Übergangsprozess, der durch die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Gonadenachse gekennzeichnet ist und zu tiefgreifenden hormonellen, körperlichen und psychischen Veränderungen führt. …

46, XX Testikuläre Störungen der Sexualentwicklung

46, XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Abnormal circulating sex hormone concentration

Splenogonadal fusion: case presentation and literature review

pubmed · 16080949

Phenotype-Driven Whole-Exome Sequencing Reanalysis Identifies a Homozygous PPP2R3C Variant in Syndromic 46,XY and 46,XX Gonadal Dysgenesis: Case Report and Review of the Literature

pubmed · 42445464

Gonadal function and pathology in 17beta-HSD 3 and 5alpha-reductase deficiency

pubmed · 39782875

Double Torsion of a Continuous Type of a Splenogonadal Fusion Presenting as an Inguinoscrotal Emergency: A Rare Case Report

pubmed · 41847315

Meacham syndrome in a patient with gonadal dysgenesis, congenital cardiac malformations, and short stature

pubmed · 42053338

Stage IIIC Bilateral Dysgerminoma in a 16-Year-Old Phenotypic Female With 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis and Primary Amenorrhea: A Case Report

pubmed · 42281742