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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …

Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …

Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …

Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …

Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …

Heterozygot

Heterozygotenerkennung

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Hereditärer heterozygoter Faktor VII-Mangel beim chirurgischen Patienten

pubmed · 27586406

Heterozygote Sichelzellanämie - unterschätzte Gefahr im Leistungssport

pubmed · 39969728

Case Report: The compound heterozygotes variants in FLT4 causes autosomal recessive hereditary lymphedema in a Chinese family

pubmed · 37035731

Hereditärer heterozygoter Faktor VII Mangel

pubmed · 1479800

[X-chromosomal recessive ichthyosis. Detection of heterozygote status in genetically possible carriers by determination of arylsulfatase C activity].

pubmed · 3470217