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Schulmedizin
Persistierende linke obere Hohlvene bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Persistierende linke obere Hohlvene (PLSV) ist eine angeborene venöse Anomalie, bei der das linke obere Hohlvenensystem nicht regressiert und stattdessen als zusätzlicher venöser Rückflussweg zum Herzen besteht. Die Prävalenz liegt in …
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Schulmedizin
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Stenose des linken Koronarhauptstammes (I25.14) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Stenose des linken Koronararterien-Hauptstammes (LMS) ist eine hochgradige koronare Läsion, die das proximalste Segment der linken Koronararterie betrifft und häufig mit einer kritischen Reduktion des Myokardperfusionsvolumens …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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DASH-Diät bei Hypertonie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die DASH‑Diät (Dietary Approaches to Stop Hypertension) ist ein Ernährungsmodell, das auf einer hohen Zufuhr von Obst, Gemüse, Vollkornprodukten, fettarmen Milchprodukten sowie magere Proteinquellen und einer moderaten Reduktion der …
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Mitralklappenstenose Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Mitralklappenstenose (MKS) ist eine pathophysiologische Verengung der Mitralklappe, die primär den diastolischen Blutfluss vom linken Vorhof in die linke Kammer behindert. Sie tritt überwiegend im Rahmen einer rheumatischen …
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Linksventrikuläre Hypertrophie (I51.7) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) bezeichnet die pathologische Vergrößerung der Myokardmasse des linken Ventrikels und entsteht vorwiegend als Reaktion auf chronische Druck‑ oder Volumenüberlastungen, insbesondere bei arterieller …
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Anomalie der Lungenvenen (Q26.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lungenvenenfehlmündung (Anomalie der pulmonalen Venendrainsysteme) bezeichnet das Abfließen von pulmonaler Blutversorgung in ein nicht‑kardiales venöses System, häufig in die Vena azygos. Die Fehlmündung kann total oder partiell sein und …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Perinatale zyanotische Attacke Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.2)
Perinatale zyanotische Attacken beschreiben akute, häufig transiente Phasen von Zyanose bei Neugeborenen, die durch verschiedene strukturelle und funktionelle Ursachen ausgelöst werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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Pankreasschwanzkarzinom (C25.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Pankreasschwanz ist der distale Teil des Organs, der sich im linken Oberbauch in unmittelbarer Nähe zur Milz befindet. Anatomisch bildet er das hintere Segment des Bauchs und grenzt an die Milz, den Magen sowie die linke Niere. …
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Parietallappen-Tumoren (C71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Parietallappen ist ein zentraler Bestandteil des kortikalen Netzwerks für somatosensorische Integration, räumliche Orientierung und höhere kognitive Funktionen wie Aufmerksamkeit und Gedächtnis. Pathologien dieses Areals können durch …
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Ungenau bezeichnete Lokalisationen im Verdauungstrakt Diagnostik und Therapie bei D13.9
Ungenau bezeichnete Lokalisationen innerhalb des Verdauungssystems beschreiben klinische Situationen, in denen Patienten Schmerzen im Abdomen angeben, ohne eine klare anatomische Region zu benennen (z. B. „Bauchschmerzen“ oder …
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Sonstige rheumatische Aortenklappenkrankheiten (ICD‑10 I06.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Aortenklappenerkrankungen gehören zu den seltenen Manifestationen der rheumatischen Herzerkrankung und betreffen vorwiegend junge Patienten in Regionen mit hoher Prävalenz von akuter Rheumatikerkrankung. Die Inzidenz ist im …
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Rezidivierender Myokardinfarkt der Vorderwand Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (I22.0)
Rezidivierender Myokardinfarkt der Vorderwand bezeichnet das erneute Auftreten eines akuten Koronarsyndroms mit ST‑Segment-Hebung im anterioren Ableitungsbereich nach einem bereits dokumentierten Infarkt derselben Region. Die Inzidenz ist …
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Akute Vorhof‑/Herz‑/Kammerthrombose nach Myokardinfarkt Diagnostik & Therapie‑Standard (I23.6)
Thrombosen des Vorhofes, des Herzohres oder der Kammer können als akute Komplikation nach einem Myokardinfarkt auftreten, sind jedoch in den geprüften Quellen nicht explizit beschrieben. Die vorhandenen Fallberichte befassen sich mit …
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Mitralklappenprolaps (I34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Mitralklappenprolaps (MVP) ist ein strukturelles Herzklappenerkrankungsbild, bei dem die Mitralklappe während der Systole in das linke Atrium prolapsiert. Epidemiologische Daten aus den vorliegenden Quellen zeigen, dass MVP eine …
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Sonstige hypertrophische Kardiomyopathie (I42.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hypertrophe Kardiomyopathie (sHCM) umfasst alle Formen der Myokardhypertrophie, die nicht durch klassische genetische Mutationen des Sarkomerproteins bedingt sind. Epidemiologisch ist sie seltener als die genotypisch …
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Alkoholische Kardiomyopathie (ICD‑10 I42.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Alkoholische Kardiomyopathie bezeichnet eine dilatative Herzmuskelerkrankung, die durch chronisch exzessiven Alkoholkonsum entsteht. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst im fortgeschrittenen Krankheitsstadium …
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Embolie und Thrombose sonstiger Arterien (ICD‑10 I74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arterielle Embolien und Thrombosen außerhalb der zerebralen und koronaren Gefäße stellen eine seltene, aber klinisch bedeutsame Ursache für akute Ischämie in peripheren Organen dar. Die Inzidenz ist vergleichsweise niedrig, jedoch kann die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe (ICD‑10 Q22.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe umfassen strukturelle Anomalien wie Stenosen, Dysplasien und Insuffizienzen, die nicht zu den häufigsten pulmonalvalvulären Defekten zählen. Epidemiologisch zeigen retrospektive Analysen …
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom (ICD‑10 Q23.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist eine komplexe kongenitale Fehlbildung des Herzens, bei der die linke Herzseite stark unterentwickelt ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten, wobei das …
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Fehleinmündung der Pfortader (Q26.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard im Kindesalter
Die Fehleinmündung der Pfortader beschreibt ein extrem seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, bei dem sämtliche Lungenvenen in die Pfortader münden statt in das linke Vorhof‑/Atrium. Aufgrund der sehr geringen Fallzahl ist die …
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Kapselriss der Milz (S36.02) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Ein Kapselriss der Milz ohne größeren Einriss des Parenchyms bezeichnet eine Verletzung der splenischen Kapsel, bei der das darunterliegende Splenengewebe weitgehend intakt bleibt. Solche Läsionen sind selten und werden häufig im Kontext …
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