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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …

Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …

Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard

Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …

Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …

ATRX-Protein

Abnormal sialylation of O-linked protein glycosylation

Abnormale N-gebundene Glykosylierung von Proteinen

Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen

Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Hidden Agony: Foot Pain Linked to Pet Hair Splinter

pubmed · 39086785

Identification of a Novel Pathogenic Variant in the PHEX Gene and Its Mechanistic Implications in X-Linked Hypophosphatemia

doi · 10.21203/rs.3.rs-9495431/v1

Transient Hyperparathyroidism and Severe Intrauterine Osteopenia Linked to Novel Homozygous TRPV6 Deletion

pubmed · 41885138

X-linked hypophosphatemia and spinal cord compression: a systematic review and illustrative case

pubmed · 42065796

Hospitalization linked to antiepileptics, sedative-hypnotics and anti-Parkinsonian drug poisoning, adverse effects, and underdosing in Australia: An ecological study

pubmed · 41398815

NPC1 deficiency engages a lysosome–genome–immune program linked to neurodegeneration and cellular aging signatures

doi · 10.64898/2026.07.12.738054