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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …

Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …

Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …

Sickle‑Cell‑Trait (D57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sickle‑cell‑Trait (SCT) bezeichnet das heterozygote Vorhandensein einer einzelnen β‑Globin‑Mutation (HbS), die bei Personen mit einem normalen β‑Globin‑Allele und einem HbS‑Allele vorliegt. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer …

Primäre Myopathie (G71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen keine sekundären Ursachen wie entzündliche Erkrankungen, metabolische Störungen oder medikamentöse Nebenwirkungen eindeutig …

Coenzym Q10

Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronen­träger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

EMG: myopathische Anomalien

Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Graves-Ophthalmopathie

LEOPARD-Syndrom

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie