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Schulmedizin
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Ernährung
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Präbiotika
Präbiotika sind nicht‑verdauliche Nahrungsbestandteile, die selektiv das Wachstum und die Aktivität von nützlichen Darmbakterien fördern. Sie gehören zu den fermentierbaren Ballaststoffen und kommen vor allem in Pflanzenkost wie …
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FODMAP-arme Ernährung
Eine FODMAP‑arme Ernährung reduziert die Zufuhr von fermentierbaren Oligo‑, Di‑ und Monosacchariden sowie Polyolen, welche in vielen Lebensmitteln vorkommen (z. B. Weizen, Zwiebeln, Knoblauch, Milchprodukte, bestimmte Früchte und …
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Ernährung beim Reizdarmsyndrom
Das Reizdarmsyndrom (RDS) ist eine funktionelle Darmerkrankung, deren Symptomatik – Bauchschmerzen, Blähungen und veränderte Stuhlkonsistenz – stark von der Nahrungsaufnahme beeinflusst wird. Ernährung spielt sowohl in der Pathogenese als …
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